Detectar ciertas enfermedades antes de que el recién nacido salga del hospital es el objetivo del cribado neonatal que en la actualidad identifica bebés con fibrosis quística, fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito pero ahora, un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington ha creado una prueba capaz de descubrir Niemann-Pick tipo “C”, una enfermedad rara y hereditaria cuyo prónostico de vida es muy limitado

Buenos Aires-(Nomyc)-Hasta ahora, aseguran los autores del trabajo, “no existía ningún screening que describiera una patología neurodegenerativa progresiva”, como es el caso de “Niemann-Pick tipo C” y que, por lo general, no se diagnostica hasta al menos los dos años de edad, una vez que los síntomas neurológicos ya han empezado a desarrollarse.

Como explican los expertos, se trata de “un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer de manera adecuada, el colesterol ni otras sustancias grasas, lo que hace que se acumulen en órganos como el hígado, el bazo y el cerebro, por lo que destruye las células que los componen y ocasiona graves discapacidades del desarrollo.

De hecho, aunque la esperanza de vida varía con cada individuo, los afectados no suelen superar la segunda década de su vida.

Cuando la enfermedad se presenta antes del año de edad, la esperanza de vida no sobrepasa la edad escolar. Si los síntomas aparecen más tarde, los afectados pueden vivir hasta la mitad de su adolescencia, incluso algunos llegan a los 20 años.

No existe tratamiento curativo y sólo hay una droga, el miglustat, que es un inhibidor de la síntesis de lípidos y que ayuda a frenar los síntomas del sistema nervioso y, por lo tanto, la progresión de Niemann-Pick tipo “C”.

Precisamente por esta razón, exponen los responsables de este estudio, que se acaba de publicar en la revista “Science Translational Medicine”, “creemos que el desarrollo de técnicas para la detección temprana podría salvar vidas y mejorar las perspectivas de la gestión de la enfermedad en el futuro”.

Según el estudio, la prueba de detección de Niemann-Pick tipo “C” cumple con todos los requisitos clínicos. Los investigadores realizaron el screening en más de 5 mil muestras de sangre y de éstas, 44 estaban afectados por el trastorno neurodegenerativo, 134 eran portadores y los 4.992 restantes estaban libres de carga genética.

“Es un test rápido, de unos dos minutos y sin falsos positivos ni negativos”, afirma Daniel Ory, líder del trabajo de la Universidad de Washington. Los investigadores realizaron un segundo cribado, de unos siete minutos, en el que se constataron los primeros resultados.

La nueva prueba se consiste en medir los niveles de un ácido de bilis producido por el hígado. Los investigadores apostaban en éstos como marcadores para la detección precoz deNiemann-Pick tipo “C”, ya que “estos compuestos son productos de desecho del procesamiento de colesterol, que resulta anormal en estos pacientes”.

Según señalan, los afectados tienen una cantidad 30 veces más alta de este ácido biliar en la sangre que individuos sanos y con los resultados, los niveles de este marcador también podrían distinguir entre pacientes con el trastorno y portadores de la enfermedad sin síntomas.

Ory y su equipo se encuentran, además, evaluando en ensayos clínicos un compuesto llamado ciclodextrina, que ha demostrado eficacia en modelos animales con Niemann-Pick tipo “C”.

“Cuando se administra directamente en el espacio que rodea la columna, ciclodextrina provoca una liberación del colesterol atrapado dentro de las células del cerebro de los ratones y gatos con la enfermedad, reduciendo el daño neuronal y la prolongación de la supervivencia en los animales hasta ocho veces” comenta el especialista.

Con este panorama esperanzador, “queríamos desarrollar un test neonatal, porque hemos visto que cuanto antes se intervenía con los tratamientos experimentales, más tiempo sobrevivían los animales”, agrega Ory.

“Si podemos identificar a los recién nacidos afectados antes de que les den el alta en el hospital, podremos dirigirlos a pruebas clínicas y empezar con un tratamiento antes de presentar síntomas, de forma que se pueda frenar la progresión de la enfermedad y mejorar su calidad de vida” aclara el investigador de la Universidad de Washington.

Ory y su equipo han iniciaron un programa piloto, con la colaboración del departamento de Salud de Nueva York, para confirmar durante los próximos años la capacidad de la prueba a la hora de identificar a los afectados. Los padres tendrán que ofrecer su consentimiento para el uso de las muestras de sangre en la investigación.

“Una vez se identifican a los pacientes, podremos ofrecer a los progenitores fármacos aún experimentales como la ciclodextrina” explica el especialista.

Aunque los casos de Niemann-Pick tipo “C” son raros, Ory señala que no hay que infravalorar los beneficios de estudiar las enfermedades raras como ésta.

“Al investigar las causas y la forma en la que avanza, podemos aprender más sobre el metabolismo del colesterol normal, lo que repercute más allá de la población afectada” sostiene.

Por ejemplo, la ciclodextrina está siendo evaluada para esta enfermedad rara, pero “en la actualidad, también se está probando en laboratorio para otras condiciones mucho más comunes, como la aterosclerosis y el Alzheimer” explica el experto.

Una vez automatizados estos test neonatales, “el coste de los materiales y la mano de obra se igualaría al del resto de las pruebas de cribado actualmente aceptadas”.

La enfermedad y sus síntomas                                                                                                                                                                            Entre los síntomas, los pequeños muestran dificultad para mover las extremidades, icteria al poco de nacer, problemas de aprendizaje, convulsiones, mala pronunciación, temblores, marcha inestable, pérdida repentina del tono muscular que conlleva caídas frecuentes. Algunas de las complicaciones incluyen ceguera, daño cerebral con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo físico, sordera y muerte.                 Nomyc-5-5-16