Detecta si uno o ambos integrantes de la pareja tienen una mutación específica de un gen que incrementaría el riesgo de que sus hijos padezcan una determinada enfermedad como la diabetes hipertensión obesidad y hasta algunos tipos de cáncer. En los casos de fertilización asistida en estudio se realiza antes del implante y no debe confundirse con el prenupcial

Buenos Aires-(Nomyc)-La posibilidad de conocer que existe una predisposición genética en uno o en los dos progenitores sobre más de 600 enfermedades, muchas de las cuales son prevalentes como la diabetes, hipertensión arterial, alteraciones en los lípidos, o hasta otras menos frecuentes pero muy graves, es una realidad que puede lograrse a través de un simple examen de saliva o de sangre llamado “Screening Pre-Concepcional”.

Con los resultados de este estudio se estará en condiciones de tomar las medidas que correspondan en cada caso, cheap Prozac que pueden ir desde descubrir cuando en la pareja ambos son portadores de una determinada mutación genética que le transmitirá a sus hijos una enfermedad grave, como la fibrosis quística, la pérdida auditiva no sindrómica hereditaria, la enfermedad de Tay-Sachs, o la Beta Talasemia, entre muchas otras.

Saber que nuestros hijos, de manera muy probable, heredarán la predisposición a padecer diabetes tipo 2, hipertensión arterial, trastornos en los lípidos, obesidad y hasta algunos tipos de cáncer con el transcurso de los años, y entonces inculcarles desde edad temprana la adopción de conductas saludables de alimentación, mantener un peso adecuado o realizar actividad física, que le permitirán prevenir o como mínimo retardar la aparición de la patología.

“Cualquier pareja puede hacerse este estudio y conocer si es o no portadora de alguna o algunas de esas mutaciones, las cuales podrían ser transmitidas a sus hijos. El análisis les permitirá contar con la información necesaria, y tener la posibilidad de llevar adelante conductas de prevención”, afirmó Ester Polak de Fried, médica especialista en fertilidad y Directora del Departamento de Medicina Reproductiva del Centro Especializado en Reproducción (CER).

Es importante destacar que la indicación de este estudio debe tener el foco puesto en la prevención de la salud y no debe confundirse con el estudio pre-nupcial, que es otro tipo de pesquisa con un espectro de búsqueda muchísimo más limitado.

“En medicina, ante estas situaciones, hay que tener mucho sentido común, utilizar los tests que los adelantos nos dan con la seriedad y la prudencia indicadas y de manera obvia, si se pueden evitar, prevenir y/o tratar enfermedades, la gran mayoría acompañaría esta indicación” explica Polak.

“No se trata de querer elegir el sexo o el color de ojos del bebé –destaca la especialista– sino de contar con información que nos ayude a tomar medidas para que cualquiera de estas enfermedades, en la que también juega un rol importantísimo el medio ambiente, no se dispare”.

En las parejas que están en tratamiento de reproducción asistida, la posibilidad de llevar a cabo este test les permite, por ejemplo, seleccionar aquellos embriones que no presenten la enfermedad, con lo que lograrán brindarle una mejor calidad de vida al recién nacido.

“La posibilidad de buy premarin tratar el gen defectuoso desde el propio embrión, cortando la porción de ADN enferma del gen mutado y reemplazándola por una sana y aunque esto está en etapa experimental, sin lugar a dudas es el futuro, aunque hacen falta más investigaciones y validaciones porque no es una herramienta con la que contemos todavía”, aclaró Polak, quien también es docente autorizada de la Facultad de Medicina de la UBA.

Entre los grupos de personas en los que puede ser conveniente la realización del screening, se encuentran  de manera fundamental, las personas con antecedentes familiares de enfermedades de transmisión hereditaria, los grupos étnicos con alta incidencia de enfermedades recesivas, las parejas formadas entre primos, quienes reciben donación de óvulo o esperma y en todos aquellos embarazos concebidos por diagnóstico genético preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés).

Todas las parejas que deseen disminuir el riesgo de tener un hijo con algunas de las enfermedades graves incluidas en el análisis o que decidan contar con la posibilidad de estar informados sobre un incremento en la predisposición de padecer cualquier otra afección, también pueden realizar este estudio.

¿Qué es un screening pre-concepcional?                                                                                                                                                                  Es un Viagra online estudio que analiza si una persona es portadora de mutaciones para un gran número de enfermedades genéticas de tipo recesivo ya que se calcula, en la actualidad, que hay varios cientos de enfermedades genéticas.

Esta prueba informa si alguno de los integrantes de la pareja es o no portador de alguna mutación y si la pareja se hace el test, éste le informará si sus hijos podrían heredar de ambos una mutación que cause una enfermedad y si, de manera  potencial, podrían ser afectados por tal enfermedad.

El estudio                                                                                                                                                                                                                   Para realizar este examen se efectúa cheap Aciclovir un hisopado de la mucosa bucal o  se efectúa una extracción de sangre que permite evaluar el ADN de la pareja y estudiar la presencia o no de genes defectuosos que producen un gran número de enfermedades genéticas.

Sobre el ADN                                                                                                                                                                                                             El ADN se encuentra dentro del núcleo de cada una de las células que forman al ser humano. Este ADN forma los cromosomas. Dentro de los mismos se encuentran los genes que contienen 4 moléculas que a su vez forman el alfabeto de la genética, las moléculas A-T-C-G.

La combinación de estas 4 letras es la responsable de indicar cómo se fabrican todas las proteínas del organismo. Es decir, los genes son los responsables de formar todas las proteínas del organismo. Todos los genes tienen que ser normales para que las proteínas que se formen sean compatibles con una vida normal.

Las mutaciones                                                                                                                                           generic Retin-A                                                                 Las mutaciones de genes producen una alteración en la formación de proteínas y esto es la causa de diferentes enfermedades de origen genético. Una persona puede estar sana y no saber que es portadora de una mutación genética, puede desconocerlo o bien puede saberlo porque hubo otros casos en la familia.

Si esta persona forma pareja con otra que presenta el mismo gen mutado, tienen el riesgo potencial de desarrollar la order Tadalafil enfermedad cuando esos dos génes recesivos mutados se juntan.

Por ejemplo, la información genética de cada ser humano depende de sus padres; la información del hijo corresponde a un 50 por ciento del padre y a un 50 por ciento de la madre. Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando un sujeto tiene los dos alelos de un gen mutado.

Las mutaciones producen proteínas defectuosas que generan enfermedades como la fibrosis quística  cuya mutación es autosómica recesiva; la enfermedad de Huntington que es causada por una mutación  autosómica dominante; la enfermedad de Marfan cuyo origen es un gen autosómico dominante o el síndrome del cromosoma X frágil que está ligado al sexo recesiva y la distrofia muscular de “Duchenne” que está ligada al sexo recesiva, entre muchísimas otras.

El padre tiene 23 pares de cromosomas, más dos cromosomas sexuales que son el X y el Y. La madre tiene 23 cromosomas, más dos cromosomas sexuales que son X X.

El hijo también va a tener 23 pares de cromosomas, recibiendo el 50 por ciento del padre y la otra mitad de la madre, con un cromosoma sexual del padre y un cromosoma sexual de la madre. Además, cada persona porta dos alelos por cada gen y hay miles de genes.

Por cada gen un individuo tiene 2 alelos

El hijo va a recibir un alelo del padre y un alelo de la madre para tener sus 2 alelos personales de cada gen. Si estos están alterados y se juntan, el hijo podría presentar alguna enfermedad.

Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando un sujeto tiene los 2 alelos de un gen mutado. Estas mutaciones se transmiten silenciosamente en una familia de generación en generación. Sólo llegan a descubrirse cuando una pareja tiene un hijo que la manifiesta.

¿Qué es un portador?                                                                                                                                                                                                 Es la persona que lleva en su genoma un solo alelo mutado de un gen y que no manifiesta la enfermedad. Dado que cada uno de nosotros ha heredado la mitad de la información genética de la madre y la otra mitad del padre, las enfermedades recesivas aparecen cuando un individuo recibe una mutación causante de una determinada enfermedad de cada uno de sus padres.                                                                                   Nomyc-10-11-15