La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes reclamó la reglamentación de la ley que está pendiente desde agosto de 2011

Buenos Aires-(Nomyc)-La reglamentación de la ley 26689 permitirá la creación del Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) y de Centros de Referencia nacionales y regionales.

La ley, que fue impulsada por el diputado mandato cumplido, Leonardo Gorbacz, tiene como fin que las obras sociales y empresas de medicina pre paga cubran los tratamientos de este tipo de enfermedades que en nuestro país son cerca de 3 millones 200 mil personas, que suelen ser costosos y de por vida por lo que muchas veces quienes tienen este tipo de patologías no pueden ser tratados si no cuentan con recursos suficientes.

La norma promueve, también, las investigaciones y el desarrollo de nuevas drogas de uso médico aunque como todavía no está promulgada las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden acceder a sus derechos y solo lo pueden hacer mediantes recursos legales que implican más gasto y pérdida de tiempo.

“La ley es fundamental, en primer lugar porque implica una toma de conciencia sobre estas enfermedades que tienen una incidencia muy baja en la población. Se logró un gran avance con la sanción de una ley que toma en cuenta tanto a aquellas personas que tienen una discapacidad producto de la enfermedad como aquellas que no la tienen en forma evidente y que requieren ser tratadas justamente para no padecerla” aseguró María Inés Bianco, abogada especializada en salud y discapacidad durante una conferencia organizada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

“La falta de reglamentación lleva a que todo el trabajo que se hizo tanto desde el Estado como de parte de las organizaciones de la sociedad civil quede trunco, y provoca a su vez una judicialización del tema cuando no es necesario”, explicó Bianco.

Al no existir una definición clara de cómo se va a implementarse y de dónde saldrá el presupuesto para hacerlo, las prepagas y las obras sociales niegan la cobertura a muchos pacientes, sobre todo en aquellos casos en donde la discapacidad no es evidente, sin tomar en cuenta que en muchas de estas afecciones el tiempo es fundamental, ya que el daño es progresivo y la mayoría de las veces irreversible.

“Cuesta mucho trabajo que la gente pueda acceder a la cobertura específica, a especialistas, a estudios, a medicamentos y/o a productos dietarios que no son medicamentos y que no están dentro del Plan Médico Obligatorio, sobre todo en los casos en los cuales las personas no tienen discapacidad. De esta manera, los pacientes se ven obligados a judicializar su pedido de algo que forma parte de los derechos humanos como es el acceso a la salud. El Ministerio de Salud trabajó mucho, no OrderNoRxx.com se sabe por qué se demora la reglamentación”, sostuvo Bianco.

Por su parte, Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF y miembro fundador de la Asociación Argentina de Histiocitosis, aclaró que “en la práctica, lo que implica la falta de reglamentación es la falta de acceso al diagnóstico temprano, a especialistas o tratamientos adecuados. Pasaron dos años ya y los afectados siguen buscando una solución, muchos de ellos generando discapacidades y secuelas que serán irreversibles, e inclusive muchos han fallecido”.

En la misma línea, Hernán Amartino, neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, indicó que “para cualquier enfermedad el diagnóstico es fundamental, porque permite intervenir de manera mucho más oportuna. En las EPoF esto se hace mucho más evidente porque las complicaciones pueden llegar a ser irreversibles. Si la enfermedad sigue avanzando durante años sin ser detectada, va a ser mucho más grave”.

Amartino puso como ejemplo de esto la fenilcetonuria,  un error congénito del metabolismo que no es detectable por síntomas hasta que ya es irreversible.

“Esta enfermedad –explica el profesional– afecta a 1 cada 10 mil personas, no muestra ningún síntoma al nacimiento, parecen bebés sanos, pero la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en forma sostenida provoca un retardo intelectual irreversible”.

“Para esta enfermedad –explica Amartino– se realiza la pesquisa neonatal porque no existe manera de detectar los síntomas hasta que no sea demasiado tarde. Si no se empieza una dieta libre de este aminoácido a partir de las primeras semanas de vida, el daño será permanente. Lamentablemente, no todas las enfermedades de este tipo tienen pesquisa neonatal”, aseveró.

Si bien desde FADEPOF se sigue trabajando en soluciones alternativas que permitan conectar a los afectados con las asociaciones de pacientes y con especialistas, abarcando también algún tipo de actualización para los profesionales de la salud, los esfuerzos, aseguró Rodríguez, “tienen un alcance mínimo al considerar la temática general”.

Para Alejandra Menéndez, paciente y presidenta de la Asociación de Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad caracterizada por la aparición espontánea de episodios agudos de edemas que afectan la piel, el tracto gastrointestinal y la laringe y cuya incidencia es de 1 cada 35.000 habitantes, “la asistencia integral a los pacientes con EPoF es una realidad que necesita atención inmediata, porque el costo de la no reglamentación de la ley es pagado por el paciente con su calidad de vida y en algunos casos hasta con su vida misma”.

“Sabemos –continuó Menéndez– que los sistemas de salud están organizados alrededor de las enfermedades prevalentes, pero esto no debería significar que aquellos que sufrimos de una EPoF quedemos excluidos del sistema. ¿Es correcto y justo que un paciente se beneficie por el sistema de salud y otros sean totalmente ignorados sólo por la baja prevalencia de su enfermedad?”, se preguntó.

Otro problema que caracteriza a estas patologías es la baja cantidad de personas que las tienen y sobre este tema Menéndez reflexionó “con independencia de que una enfermedad tenga una incidencia del 0.01% para la sociedad, para nosotros como pacientes siempre es del 100% y en ese porcentaje afecta nuestra calidad de vida. Acceder a la salud no debería ser un privilegio por el cual tenemos que luchar todos los días, sino un derecho adquirido por el solo hecho de estar vivo”.

Según aseguró la presidenta de AEH, “siempre llegan pedidos desesperados de pacientes, muchos de ellos del interior, que por diferentes circunstancias no tienen los medios para acceder al diagnóstico, a los tratamientos o que han recibido una negativa de parte de los servicios de salud o los prestadores frente al requerimiento de los tratamientos prescriptos”.

“Esto nos genera –finalizó Menéndez–  una profunda indignación porque en nuestro caso particular, el acceso a la atención, al diagnóstico correcto y al tratamiento, marca literalmente la delgada línea entre la vida Retin-A online y la muerte”.

Capacitación e Investigación

La ley 26689 establece que uno de sus objetivos es “contribuir a la capacitación continua de profesionales de la salud y otros agentes sociales en todo lo referente al cuidado integral de la salud y mejora de la calidad de vida de las personas con EPoF, en el marco de la estrategia de atención primaria de la salud”.

Sobre  el impacto que produce un diagnóstico de EPoF Amartino explica que “hay EPoF que tienen algún grado de discapacidad o son crónicas o no tienen tratamiento específico y por ende conllevan un grado de angustia muy grande a lo cual se suma el poco conocimiento que hay de la enfermedad en cuestión, por lo que el paciente tiene una sensación extra de vulnerabilidad”.

“La persona –continua el profesional– siente que es la única en el mundo a la que le sucede, ni la televisión, ni en la calle se habla de lo que le pasa. Es una sensación de orfandad que se combate con información y educación”.

Para Amartino, la reglamentación de la ley debe posibilitar que más profesionales se dediquen a detectar y estudiar las EPoF. “hay que realizar una mayor concientización, promover la formación de médicos y del personal de la salud y a la vez facilitarles el acceso al diagnóstico a los pacientes, a una atención más organizada, a centros de referencias que sepan de qué se trata cada enfermedad”.

“No es lo mismo que un médico vea por primera vez una enfermedad y se ponga a estudiarla, lo cual está muy bien,  a que el paciente vaya a un lugar donde ya han visto muchos casos como el suyo y saben qué hacer y los estudios que deben realizarse porque hay que saber qué EPoF hay en la Argentina y cómo están distribuidas” concluye el especialista.

FADEPOR está conformada por la  Asociación para el Apoyo a los Enfermos de Huntington (APAEH), Asociación para Espina Bífida e Hidrocefalia (APEBI), Esclerosis Múltiple Argentina (EMA) y también forman parte de la Federación las asociaciones de pacientes de Acondroplasia Argentina (ACAR), Grupo MPS VI Argentina pacientes y familiares.

Por último existen organizaciones que son amigas de FADEPoF y colaboran con la misma como la Asociación de Cytotec cheap Fenilcetonuria de la Argentina, el Grupo de Familias Cadasil Argentina, la Asociación Argentina de Síndrome de Williams, entre otras.

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