En nuestro país, viven unas 400 personas con alguna de las variantes de esta enfermedad que forman parte de las Enfermedades Poco Frecuentes y afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos

Buenos Aires-(Nomyc)-Infecciones respiratorias recurrentes, como catarros, rinitis, bronquitis, neumonías y bronquiolitis, y otitis a repetición, son síntomas inespecíficos que se presentan de manera frecuente en los niños durante la primera infancia y casi siempre sin mayores consecuencias. Sin embargo, también pueden estar indicando la presencia de un grupo de enfermedades muy severas y discapacitantes llamadas Mucopolisacaridosis (MPS).

“Las MPS son 11 enfermedades: hay 7 tipos causados por 11 genes distintos y se diagnostican por bioquímica y estudios genéticos y lo característico es que son enfermedades progresivas, que hacen cambios en el cuerpo de manera paulatina, al nacer, estos bebés parecen sanos, pero a medida que pasan los meses y años comienzan a mostrar afectaciones”, expresóHernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del hospital Universitario Austral con motivo del Día Mundial de estas enfermedades, que se celebró ayer.

La MPS, consideradas entre las casi 8.000 Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que son aquellas que se presentan en 1 de cada 2 mil o más personas. Las MPS afectan estadísticamente a uno de cada 20 mil niños recién nacidos y se producen por una falla genética, en el ADN. 

“Junto con las manifestaciones respiratorias, que son bastante inespecíficas, estos niños suelen presentar hernias umbilicales e inguinales desde el nacimiento” agregó Amartino.

“Después de los 2 o 3 años, se hacen evidentes los cambios esqueléticos, que suelen dar deformidades en la columna y las manos, gibas y variaciones en el aspecto físico que -a medida que los chicos crecen- son fácilmente reconocibles: rasgos faciales característicos, baja talla, trastornos en el desplazamiento e inconvenientes en el desarrollo intelectual” continuó el especialista.

En nuestro país, se estima que existen unos 400 pacientes, especialmente niños y jóvenes que también presentan problemas visuales y auditivos, alteraciones cardiovasculares, agrandamiento del bazo y el hígado y rigidez articular y como afectan distintos órganos y funciones del cuerpo se las considera “enfermedades multisistémicas”, hay formas atenuadas y de lenta evolución, y otras muy severas, que se complejizan de manera rápida.

“Llevamos varios años difundiendo esta enfermedad entre la población y los médicos, pero, sin embargo, en promedio, todavía se demora 8 años en llegar a un diagnóstico”, explicó con preocupación la Sra. Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), y mamá de Patricio, un joven adulto con MPS.

La institución acompaña a familias y pacientes en el acceso a los tratanientos y en el conocimiento de estas enfermedades. Entre sus objetivos, la asociación persigue la inclusión de las MPS dentro de la pesquisa neonatal para anticipar su detección y dar tratamiento antes de que produzcan consecuencias irreversibles.

Aunque el momento más complicado de la pandemia por Covid-19 parece haber pasado, la presidenta de la AMA recomienda a los adultos responsables de niños y jóvenes con MPS estar atentos a cuadros respiratorios, que también están siendo frecuentes durante la presente temporada otoñal.

“Ante síntomas como fiebre, moco o problemas de respiración enfatizamos la necesidad de una consulta con sus médicos y nuestros hijos tienen más riesgo de desarrollar una neumonía severa, de presentar bronquiolitis o broncoespasmos” subrayó la Sra. Alonso.

Detección y tratamientos: uno de los problemas más difíciles consiste justamente en llegar a un diagnóstico precoz para poder ofrecer tratamiento temprano, ya que existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 tipos de MPS, que consisten en administrar en forma inyectable la enzima que les falta, para frenar o retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes y el tratamiento requiere infusiones enzimáticas semanales que se les administran en centros de salud o en los propios domicilios.

Cada tipo de MPS se distingue según qué enzima le falta a los pacientes y qué sustancias (llamadas GAGs) se depositan en las diversas estructuras del organismo., mientras que en los tipos I, II, IVa, VI y VII, existe una ventana de oportunidad, es decir, un tiempo durante el que se puede realizar un tratamiento que mejore el pronóstico.

Además, también se cuenta con el trasplante de médula ósea que está indicado sobre todo en la MPS I, mientras que la terapia génica, que sería reemplazar el gen anómalo que da origen a la enfermedad, es una luz de esperanza hacia la que se dirigen las investigaciones.

Las MPS son parte de las 60 enfermedades de depósito o acúmulo lisosomal que se presentan en forma hereditaria cuando existe deficiencia en una enzima encargada de descomponer los mucopolisacáridos: largas cadenas de moléculas de azúcar que se utilizan en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo y por una falla en el ADN, quienes sufren una MPS no disponen de la enzima particular para descomponer los mucopolisacáridos utilizados, que se acumulan tóxicamente en el organismo y causan distintos tipos de daño[3].

Las MPS son de herencia autosómica recesiva (es decir, están presentes dos copias de un gen anormal: uno viene del padre, otro de la madre), a excepción de la MPS II o enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X[4].

“La posibilidad de realizar el diagnóstico de enfermedades lisosomales mediante una simple gota de sangre impregnada en papel fue el gran aporte de un científico argentino, el Dr. Néstor Chamoles, que murió prematuramente en 2005. Esto posibilitó que en algunos lugares del mundo hoy se esté comenzando a incluir a las MPS en los programas de pesquisa neonatal” destacó Amartino, 

En la actualidad, en nuestro país se realiza la pesquisa neonatal mediante una muestra de sangre del talón del recién nacido para 6 enfermedades: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

“La detección precoz de las MPS está muy ligada al grado de conciencia de la comunidad médica para pensar en la posibilidad de alguna MPS” enfatizó Amartino.

De su tratamiento, además, debe participar un equipo multidisciplinario compuesto por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, traumatología, odontólogos, psicólogos y especialistas en crecimiento y desarrollo. Los pacientes, además, necesitan apoyo kinésico y fisiátrico, de terapistas ocupacionales y de fonoaudiólogos”. 

Tipos de MPS:

Existen distintos tipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:

MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie)

MPS II (Síndrome de Hunter)

MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D)

MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B)

MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)

MPS VII (Síndrome de Sly)

MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz)

Acerca de Takeda Pharmaceutical Company Limited

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