Permitiría iniciar de manera precoz más tratamientos en las enfermedades que los tienen

Buenos Aires-(Nomyc)-Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), organización conformada por 85 organizaciones/grupos de pacientes y/o familiares de distintas enfermedades poco frecuentes, se suman a la conmemoración de el primer Día Internacional del Screening Neonatal que se celebra hoy e impulsan la generación de un “Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada” con el fin de que a nivel nacional se pueda adoptar la incorporación de nuevas enfermedades específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal.

En Argentina desde el año 2007, rige la Ley Nacional N° 26.279 que determina la obligatoriedad de que en todo establecimiento público o privado a todo recién nacido se le realice, no antes de las 48 hs. de vida y no más allá de los 5 días de su nacimiento, el estudio de “la gotita de sangre del talón del bebé” para la detección de 9 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.

“El cumplimiento de la pesquisa neonatal representa un derecho del niño y de la familia, porque a través de unas pocas gotas de sangre extraídas del bebé se analiza la probabilidad de que el niño presente algunas enfermedades congénitas muy poco frecuentes pero muy graves, que no tienen manifestaciones clínicas al momento del nacimiento” sostuvo Hernán Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de FADEPOF.

“La detección precoz mediante la pesquisa y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías. A su vez, brinda a las familias la oportunidad de contar con información sobre los riesgos elevados en futuros embarazos” agregó el especialista. 

La evolución del conocimiento y la evidencia científica llevaron a ciertos países a incorporar, de manera paulatina, enfermedades que reúnen los criterios internacionales de Wilson y Jungner a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto demostró ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable por los errores congénitos del metabolismo y en Italia, por ejemplo, el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades.

En Argentina el programa de pesquisa neonatal parece haberse estancado en el tiempo en las últimas décadas ya que solo incluye la detección de 6 enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada.

“Desde FADEPOF impulsamos la creación de un ´Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada´ que cuente con expertos de los diferentes ámbitos de todo el país con el fin de promover que en Argentina se puedan incorporar aquellas enfermedades a las que se arribe en un consenso” señaló Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.

“La pesquisa ampliada tiene un impacto positivo como política pública de prevención, logrando así la mejor salud posible para los recién nacidos”, agregó Escati Peñaloza.

“La ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente, pero a diferencia de la pesquisa tradicional, utiliza una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS), utilizada en forma pionera para la región en Argentina en la década del 90, pero sólo en el ámbito privado”, explicó Amartino.

Las enfermedades que pueden detectarse en la pesquisa ampliada, son de manera fundamental, trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

También puede detectrase Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxidasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena larga (LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga. 

Según los especialistas, la Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD) por ejemplo, es una enfermedad metabólica con una incidencia en la población de 1, cada 8.000 nacidos, que se estima superior que la Fenilcetonuria, con 1 cada 12.000 o el resto de las enfermedades que se detectan de manera obligatoria hoy en Argentin, aunque como todas las de este grupo, es una enfermedad discapacitante y con potencial fatal, de no ser tratada a tiempo.

El actual programa de pesquisa neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna de este puñado de enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas, lo que representa aproximadamente una escuela entera, aunque existen otras patologías que se podrían incluir y que permitirían detectar una cifra similar adicional, cambiando potencialmente la vida de todos esos niños.

Los programas de pesquisa neonatal de nuestro país no son uniformes en todo el territorio ya que, por ejemplo, en el ámbito público de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires se incluye además la “Leucinosis”, también llamada “Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce”, y la denominada “Defecto de ácidos grasos de cadena media”.

A nivel privado, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades con costo a cargo de cada familia, lo que determina que la posibilidad de detectar la enfermedad precozmente está condicionada a la realidad económica del grupo familiar.

Otro tema que preocupa es que, pese a que en general la pesquisa neonatal obligatoria se realiza en la gran mayoría de los casos, no siempre se cumplen con las restantes etapas del proceso, que incluyen tanto rastreo de los casos sospechosos como constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados.

Los especialistas afirman que para el éxito del programa de pesquisa neonatal es necesario el involucramiento de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluye el propio centro asistencial donde nació el bebé, los padres con reclamo del estudio e involucrándose en su seguimiento, los médicos obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño.

“También es importante el rol del médico pediatra en su primera consulta a los pocos días del nacimiento, que debe constatar que se haya realizado el análisis y completado el proceso y es frecuente que las familias ignoren o no tengan presente la realización del estudio, por eso se pone énfasis en que conozcan los derechos y participen activamente reclamando la realización del mismo en tiempo y forma”, concluyó Escati Peñaloza.

Sobre FADEPOF: la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) de segundo grado sin fines de lucro, conformada por 85 organizaciones/grupos de pacientes y/o familiares miembros, trabaja junto a sus miembros para promover políticas públicas destinadas a atender los desafíos de los 3,6 millones de argentinos que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias. 

FADEPOF ha sido declarada de interés por su labor por la Honorable Cámara de Diputados de la Nación y por la Legislatura Porteña.

Los interesados pueden contactarse a través del sitio web de FADEPOF www.fadepof.org.ar, por la página de  https://www.facebook.com/fadepof,  https://www.instagram.com/fadepofok/ o por e-mail a info@fadepof.org.ar

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