Mañana por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, pacientes con dos de las entre 8 mil de estas enfermedades serán los embajadores de los 3,5 millones de Argentinos con EPOF en el izamiento y en el arrío de la Bandera Nacional

Buenos Aires–(Nomyc)-Este sábado 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la comunidad de personas con EPOF alzará su voz siendo parte del acto patrio, este año en dos lugares emblemáticos como el Monumento Histórico Nacional a la Bandera en Rosario y en Plaza de Mayo, frente a Casa Rosada.

En Rosario, por la mañana, a las 8 hs en punto, se preparará Wally, un niño de 5 años con “Síndrome de Cantú”, para ser el embajador de los 3,5 millones de argentinos con EPOF, para bajar las escalinatas hasta llegar al Mástil Mayor del Monumento Histórico Nacional a la Bandera, para así enarbolar la Bandera Nacional junto a Gendarmería Nacional y a un veterano de guerra de Malvinas.

El acto, que por primera vez se lleva a cabo en la ciudad de Rosario, está organizado por FuSCA, organización sin fines de lucro dedicada al Síndrome de Cantú, con el apoyo de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPoF), parte de cuyas autoridades viajarán para acompañar el acto.

Las personas que se hagan presentes -pacientes, familiares, y todo aquel que desee acompañar la causa de las enfermedades poco frecuentes- también serán protagonistas, ya que formando una media luna serán los encargados de sostener la Bandera hasta verla extendida y comenzar el izamiento.

Se invita a los asistentes a concurrir vistiendo una prenda a rayas en el marco de la campaña 2020 impulsada por FADEPOF ¡Mostrá Tus Rayas!, haciendo alusión a las rayas de las cebras, ya que de manera habitual las EPoF son cebras de rayas únicas, aún relegadas de las políticas socio-sanitarias.

“Acciones como esta contribuyen a aumentar el reconocimiento de las enfermedades poco frecuentes y su visibilidad en los sistemas socio-sanitarios para que sean consideradas en la formulación y aplicación de políticas públicas municipales, provinciales y nacionales, como así promover la equidad en el goce de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes ¡para no dejar a nadie atrás!”, destacaron desde FADEPOF.

“Wally izará la Bandera Nacional en nombre de los 3.500.000 de argentinos que padecen una enfermedad poco frecuente con mucho entusiasmo, en este lugar tan importante para nosotros. Hoy junto a nuestros héroes, seguiremos dando batalla a los desafíos de lo que implica vivir con una EPOF“, agregó Ingrid Heidenreich, mamá de Wally y Presidenta de FuSCA, organización sin fines de lucro dedicada al Síndrome de Cantú.

Por la tarde, con la caída del sol, ya en CABA, será Fiorella, de 21 años con Síndrome de Apert, quien tendrá el honor de arriar la Bandera Nacional en el Mástil de Plaza de Mayo cuando, saliendo de Casa Rosada, aproximadamente a las 18,15 hs. acompañará la marcha de los Granaderos custodios del Presidente de la Nación.

Por quinto año consecutivo, un representante de FADEPOF tiene este honor, en nombre de toda la comunidad de pacientes. Se invita a presenciar y acompañar el acto a toda la población vistiendo una prenda a rayas #MostráTusRayas.

“Desde FADEPOF, creemos que es importante continuar teniendo presencia en estos actos tan significativos para los argentinos, aunque poco usuales de presenciar para la ciudadanía, pero que para la comunidad de personas con EPOF -8 por ciento de la población- es una oportunidad de visibilizar esta realidad, para continuar bregando por promover la equidad en el goce de los derechos a la Salud, Educación, Justicia, Trabajo, Equidad, Inclusión y Dignidad de todas las personas, ¡para no dejar a nadie atrás!” comentó la Lic. Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. En Argentina, según la Ley Nacional 26.689, son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil habitantes (1:2.000).

Acerca del Síndorme de Cantú: este síndrome es una rara condición genética, que se   asocia con múltiples anomalías congénitas, incluyendo el crecimiento excesivo del cuerpo y tamaño de la cabeza, a menudo grandes, excesivo cabello corporal (hipertricosis), anomalías cardiovasculares, incluyendo persistencia del PDA (patente ductus arterioso), problemas de válvulas cardíacas ocasionales, derrame pericárdico, vasos sanguíneos dilatados y tortuosos en todo el cuerpo y la presión arterial baja, bajo tono muscular y hiperflexibilidad, osteocondrodisplasia (problemas en los huesos), retrasos en el desarrollo, y dificultades a veces en la alimentación y anormalidades gastrointestinales, por lo que es un complejo trastorno del sistema multiorgánico.

Su prevalencia a nivel internacional es de <1/ 1.000.000, es decir menos de 1 persona afectada cada millón de habitantes.

Wally fue diagnosticado con el Síndrome de Cantú, causado en su caso por una mutación en el gen ABCC9. Es uno de los 150 pacientes en el mundo diagnosticados con Síndrome de Cantú, un raro síndrome genético todavía en estudio y para más información consultar en https://www.facebook.com/ConociendoAWally/

Sobre el Síndrome de Apert: se caracteriza por anomalías cráneo-faciales, determinadas por el cierre prematuro de las suturas del cráneo y sindactilias en manos y pies, fusiones óseas y también pueden verse afectadas las articulaciones del hombro.

Del cierre de las suturas óseas de cráneo, las más comunes son las coronales, lo que determina que el cráneo adopte una frente alta y un achatamiento del occipital con disminución del diámetro anteroposterior y además, tiene un ritmo de crecimiento reducido de la base del cráneo y fusión de esas suturas en forma prematura, reteniendo de ese modo el crecimiento de los maxilares y el vómer nasal.

Las órbitas no crecen lo suficiente y los globos oculares quedan parcialmente fuera (proptosis) y los párpados no pueden ocluirlos, eso es en los casos más graves,  pueden tener úlcera de córnea y estrabismo.

El tercio medio facial es hipoplástico en las tres dimensiones, esto determina una mordida abierta anterior y retruida llamada clase lll (los dientes anteriores de la mandíbula y del maxilar no pueden contactarse entre sí) y esto se agrava con el crecimiento en los casos no operados.

La nariz tiene el dorso achatado y la punta redondeada, el paladar es estrecho y alto, con dos abultamientos a cada lado por depósito de ácido hialurónico y un 30 por ciento de los casos puede tener fisura de paladar. El caso de las sindactilias puede variar, pero el pulgar siempre es corto y desviado hacia radial.

La mayoría de los casos presenta problemas respiratorios, la faringe es pequeña y la entrada de aire es dificultosa, sobre todo al dormir. Un porcentaje de casos deben ser traqueotomizados, se hacen controles con estudios polisomnográficos.

En la adolescencia pueden presentar acné en forma severa, en algunos casos pueden presentar hidrocefalia y se describe retardo mental en porcentaje variado.

Los tratamientos adecuados, como cirugías adecuadas hechas en tiempo y forma, estimulación temprana y apoyo escolar, logran que estos niños puedan tener un coeficiente intelectual normal y puedan insertarse perfectamente en esta  sociedad.

Su prevalencia a nivel internacional es de 1-9 / 100.000, es decir de 1 a 9 personas afectadas cada 100 mil de habitantes.

 Fiorella nació con Síndrome de Apert y desde pequeña pasó innumerables cirugías que la ayudaron a corregir sus huesos y mejorar las facciones para así llevar una vida lo más parecida a una persona de su edad.

Para más información visitar https://www.facebook.com/asociacionapert.argentina

Acerca del Día Mundial de las EPoF: el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 29 de febrero, el día menos frecuente del calendario, con el objetivo de crear conciencia en la población y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven los pacientes con EPOF y sus familiares y allegados.

Se celebró por primera vez en Europa en 2008 por iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Poco Frecuentes (EURORDIS) y en la Argentina FADEPOF viene realizando acciones en esa fecha desde 2011. En la actualidad, el Día Mundial de las EPOF se conmemora en más de 90 países del mundo.

Acerca de FADEPoF: es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro, conformada y liderada por la propia comunidad de pacientes y/o familiares.

Surge como espacio de trabajo en junio de 2011 y fue constituida formalmente en diciembre de 2013 y en la actualidad, cuenta con la participación de 72 miembros entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas enfermedades poco Frecuentes (EPOF).

Trabaja a nivel nacional, en alianzas regionales y mundiales, representando y apoyando a las comunidades de personas –y entorno familiar y social, es miembro fundador de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), se unió oficialmente como miembro pleno a la Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes (IAPO) como también a la Red Rare Diseases Internacional (RDI) y es fundadora de BIORED SUR, además de poseer lazos estrechos con EURORDIS, Rare Commons y Rare Connect, entre otros.

Los interesados pueden contactarse a través del sitio web de FADEPoF www.fadepof.org.ar

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