Nuevo tratamiento para la atrofia muscular espinal fue aprobado en el país

Es la única terapia de toma oral que puede administrarse en el hogar para el tratamiento de la AME que demostró eficacia en niños a partir de los dos meses y también en adultos, que son más del 25 por ciento de los pacientes

Buenos Aires–(Nomyc)-Luego de haber sido aprobado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), ya está disponible en nuestro país el uso de Risdiplam, un nuevo medicamento para tratar la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular grave y progresiva, que es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, dado que afecta aproximadamente a 1 de cada 6 mil a 10 mil recién nacidos.

“Hasta hace pocos años, la AME era una enfermedad devastadora, para la que no contábamos con tratamientos que modificaran su evolución y el deterioro era progresivo e inevitable. Hoy, con los avances recientes y los estándares de cuidado, tenemos un horizonte mucho más prometedor, porque la llegada de terapias específicas está cambiando la manera en que abordamos la enfermedad y se observan progresos concretos, antes impensados”, sostuvo Javier Muntadas, neurólogo infantil, Jefe de la Sección Patología Neuromuscular del Hospital Italiano de Buenos Aires y miembro del grupo de trabajo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI).

Risdiplam está indicado para tratar el subtipo AME 1 (que se manifiesta en bebés menores de 6 meses y pone en riesgo su vida[6],[7]), el subtipo AME 2, que aparece entre los 7 y los 18 meses y también pone en riesgo la vida6,7 y también para AME 3, que aparece entre los 2 y 17 años, los niños pueden llegar a caminar, pero muchos perderán su capacidad de hacerlo, por lo que puede indicarse para jóvenes y adultos con AME, quienes presentan trastornos motrices progresivos.

“La AME no es una enfermedad estrictamente pediátrica: más del 25 por ciento de los pacientes son adultos, una comunidad que esperaba ansiosamente novedades terapéuticas y definitivamente se beneficiará de poder frenar o demorar el deterioro muscular y de mejorar su motricidad fina y gruesa”, explicó Alberto Dubrovsky, Jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.

Risdiplam, es la primera terapia oral autoadministrada por los mismos pacientes o cuidadores en el hogar, sin necesidad de acercarse a una institución de salud, que se toma por boca una vez al día o se administra por vía parenteral o sonda nasogástrica, si estuviera afectada la capacidad de tragar.

Sobre este punto, Dubrovsky especificó, además que, con el tiempo, un número significativo de pacientes con AME desarrolla escoliosis severa, requiriendo corrección quirúrgica de la misma, por lo que luego se dificulta o imposibilita la administración de otras medicaciones para esta enfermedad mediante la punción lumbar.

“En ese contexto, una opción de toma oral simplifica enormemente el tratamiento y da una oportunidad a quienes ya no puedan recibir medicación de otra manera, lo que viene a dar respuesta a una necesidad médica insatisfecha” explicó el especialista.

De todos modos, y aunque las nuevas terapias farmacológicas están cambiando la evolución de esta enfermedad,Muntadas reconoció que “no son suficientes para que el paciente mejore realmente y pueda sostener ese progreso en el tiempo. Es necesario implementar un abordaje integral que incluya rehabilitación kinesiológica, fonoaudiológica y motriz, junto con un plan nutricional, entre otros aspectos críticos”.

Sobre la enfermedad: la mayoría de los tipos de AME son ocasionados por una alteración en el gen SMN 1, que es responsable de producir una proteína denominada SMN, que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar.

Cuando falta parte de ese gen o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras, que mueren, con lo que  impiden que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro y esta medicación estimula y aumentando la producción de esa proteína a cargo de otro gen, el SMN 2, que también la produce, pero en menor cantidad.

En general, las personas tienen dos copias del gen SMN 1, porque reciben una de cada progenitor y la AME de manera habitual ocurre cuando ambas copias tienen la alteración genética, ya que  si solo una está alterada, no hay enfermedad, ni síntomas, pero el gen podría transmitirse de padres a hijos, lo que significa que quien porte esa alteración es un “portador” genético de la enfermedad,

Losbeneficios de la nueva medicación: para obtener la aprobación regulatoria en Argentina y en el resto del mundo, se presentaron resultados de diversos estudios clínicos, uno de los cuales, el FIREFISH (AME 1), con seguimiento a tres años, en el que más del 90 por ciento de los niños que recibieron risdiplam alcanzaron progresivas mejoras en parámetros directos y objetivos de motricidad, como mantenerse sentados sin apoyo por determinada cantidad de segundos, así como poder tragar y alimentarse por vía oral, aspectos que no se logran en el curso natural de la enfermedad, sino que por el contrario se deterioran o pierden y también redujeron progresivamente sus hospitalizaciones.

Otro estudio, el SUNFISH, evaluó la mejora de la motricidad fina y gruesa en niños y jóvenes de 2 a 25 años, con AME tipos 2 y 3 y todos los avances que se habían observado en el primer año se sostuvieron a los tres años, resultados que confirman la eficacia y seguridad de Risdiplam a largo plazo en una población amplia y heterogénea como es la de pacientes con AME tipos 2 y 3.[10]

En total, el programa de investigación clínica incluye más de 450 pacientes, mientras que otro estudio, llamado JEWELFISH, evalúa el uso de esta medicación para pacientes previamente tratados con otra medicación.

Pesquisa neonatal: en los pacientes con AME, la degeneración de las neuronas motoras comienza antes de la manifestación de síntomas y el tiempo entre la aparición de síntomas y el inicio del tratamiento sería un predictor del grado de efecto terapéutico.

La detección de la enfermedad antes de la manifestación de síntomas, por fuera de protocolos de investigación, es posible a través de dos caminos: programas de pesquisa neonatal que incluyan AME y permitan hallar la enfermedad en los primeros días de vida o, también, testeando preventivamente al nacer, o en forma intrauterina, a aquellos bebés que tengan un hermano o pariente cercano con AME.

Con la existencia de estos nuevos tratamientos en nuestro país, recobra sentido poder implementar programas o estrategiasde pesquisa neonatal de AME a nivel nacional como existen en otros países del mundo.

Sospechar la AME: los padres o pediatras pueden sospecharla si el bebé está notablemente débil o si, en cada etapa de su desarrollo, no logra alcanzar determinados hitos como mantener la cabeza erguida, rolar, sentarse por su cuenta, pararse o caminar.

La patología no es la única condición que puede causar debilidad o retraso en el cumplimiento de esos hitos, por lo que se necesitan más exámenes para dar con el diagnóstico certero, que suelen indicarse a partir de la derivación a un neurólogo.5

Acerca de Roche: fundada en 1896, es la mayor empresa biotecnológica del mundo, con medicamentos auténticamente diferenciados en las áreas de oncología, inmunología, enfermedades infecciosas, oftalmología y neurociencias y es líder mundial en diagnóstico in vitro y diagnóstico histológico del cáncer, y se sitúa a la vanguardia en el control de la diabetes.

El Grupo Roche tiene la sede central en Basilea, Suiza y está presente operativamente en más de 100 países mientras que en Argentina esta presente desde 1930 y el lanzamiento de productos innovadores lo posicionó como la primera compañía farmacéutica de investigación y desarrollo en Argentina.

Nomyc-31-1-23

« Volver