Nueva Perspectiva para Tratar la Enfermedad de Fabry

Un grupo de especialistas realizó un trabajo interdiciplinario con personas que tienen o podían tener la patología y descubrió que se obtienen mejores resultados y se mejora el diagnóstico

  Lomas de Zamora-(Nomyc)- Integrantes de la Asociación de Estudios y Difusión de la Enfermedad de Fabry en la Argentina (AADELFA) explicaron esta semana los resultados del trabajo que realizaron durante 10 años luego del cual determinaron las ventajas del tratamiento multidisciplinario.

 

 

Esta patología, originada en la mutación de un gen que impide la síntesis de una enzima,  produce acumulación de algunas substancias en ciertos órganos, suele presentar multiplicidad  de síntomas y debido a eso muchas veces es difícil de diagnosticar porque muchos médicos tratan a sus pacientes por los síntomas que presentan de manera separada y no como un todo.

 

 

Del tratamiento participaron neurólogos, bioquímicos, nefrólogos, oftalmólogos, dermatólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, entre otros especialistas, en el estudio de 2500 casos sospechosos de tener la patología que fue confirmada en 200 casos.

 

 

Según Ricardo Reisin, neurólogo del Hospital Británico de Buenos Aires y miembro de AADELFA, que participó en la investigación “este modelo de trabajo demostró una alta productividad tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud y se consiguieron enormes logros en el tratamiento al combinar esfuerzos e inclusive se aportó una nueva evidencia clínica al estudio de las enfermedades lisosomales”.

 

 

Otro integrante de AADELFA, Roberto Ebner, quien es especialista en neurooftalmología  y Jefe del Servicio de Oftalomología del mismo hospital que Reisin explicó que “el treatment of bipolar disorder conocimiento sobre este tipo de enfermedades creció de manera exponencial y ahora se pueden hacer mucho por los afectados”.

 

 

“Investigadores argentinos –continúa Reisin– logramos estudiar la patología mediante una biopsia de la conjuntiva que es la mucosa que rodea al ojo y no desde riñón, lo que representa mayor comodidad para el paciente”.

 

 

Diferentes especialistas pueden estar ante un paciente que tenga Fabry y sobre esta situación Paula Rozenfeld, investigadora asistente de la Carrera de Investigador Científico de COMICET y profesora adjunta de la Cátedra de Anatomía e buy azithromycin Histología de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata quien además comanda un laboratorio de referencia en el país para esta patología, señaló que “los que pueden sospechar de Fabry en un paciente son los cardiólogos, dermatólogos,  nefrólogos, oftalmólogos entre otros”.

 

 

“Gracias a los estudios disponibles –continuó Rozenfeld– podemos detectar de manera precisa si el paciente padece Fabry y además realizamos test en el resto de la familia paras saber si algún otro integrante de la familia tiene la enfermedad”.

 

 

El tratamiento de esta enfermedad tuvo dos etapas, hasta el año 2001 se actuaba sobre los síntomas que podían ser variados de acuerdo a los órganos que la persona tuviera afectados.

 

 

Después de ese año se comenzó a utilizar la primer terapia de reemplazo enzimático que cambió la manera de tratar a los pacientes.

 

 

Pablo Neumen, integrante del Servicio de Nefrología del Hospital Italiano de La Plata explicó que “estudios de observación que fueron aumentando en cantidad de tiempo y número de pacientes permitieron establecer que el tratamiento con reemplazo enzimático ya que proporciona la enzima faltante, alivia el dolor en los professional Viagra no prescription hombres y mujeres, reduce las crisis de dolor, la hipertrofia ventricular izquierda y estabiliza la función renal”.

 

 

Una mención especial por parte de los integrantes de AADELFA mereció el tratamiento de la patología en infantes sobre lo que Juan Tripoli, neuropediatra de la División Neurología del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” señaló que “con el tratamiento es posible mejorar la calidad de vida de los niños afectados, que suelen tener intolerancia al ejercicio, tendencia a la depresión y otros signos de deterioro”.

 

 

“Ahora –continuó Tripoli– existe un menor retraso en el diagnóstico y se puede iniciar antes la terapia de reemplazo enzimático”.

 

 

Los especialistas hicieron un llamado a sus colegas para que reproduzcan este tipo de tratamientos y sobre esto Reisin señaló que “el tratamiento multidisciplinario demostró ser un excelente camino para mejorar la calidad de vida de los pacientes y por eso invitamos a los colegas a estar atentos ante los síntomas ya que hoy se puede tratar cada caso mas allá de o que este afectado por la enfermedad”.

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