Mucopolisacaridosis o cuando un Diagnóstico Tardío y Dificultoso retrasa el Tratamiento

Este conjunto de enfermedades del que ayer se celebró el Día Internacional es de origen genético pero sus síntomas pueden ser confundidos con otras patologías

 

Lomas de Zamora-(Nomyc)- Quienes tienen esta enfermedad desde su nacimiento pueden presentar determinadas características físicas comoun mayor volumen de la cabeza, cuello corto, baja estatura, abdomen pronunciado o cabello duro y grueso.

 

 

Además, esos chicos suelen tener dificultades con la vista y el oído, problemas en algunos órganos como el sistema cardiovascular y posibles dificultades intelectuales.

 

 

“No existe una sola mucopolisacaridosis (MPS), sino que se trata de un grupo de enfermedades de variada presentación clínica y gravedad pero que tienen un patrón común que es el cúmulo progresivo de productos celulares en muchos tejidos provocado por un defecto genético” explica Hernán Amartino, neurólogo infantil especialista en errores congénitos del metabolismo y Jefe del Servicio de Neurología Infantil Brand Viagra without prescription del Hospital Universitario Austral.

 

 

En estas enfermedades la deficiencia de enzimas que descomponen los azúcares complejos llamados glicosaminoglicanos (GAG) produce con el tiempo que los GAG se acumulen en las células de todo el cuerpo lo que genera las alteraciones.

 

 

“Las manifestaciones iniciales de las MPS suelen confundirse con otras afecciones y la familia de quien la tiene deambula por distintos consultorios hasta llegar a un diagnóstico correcto y esto hace que se retarde el tratamiento con lo que disminuye la posibilidad de cambiar el curso de la enfermedad” explica Francisca Masllorens médica del Hospital Posadas.

 

 

Cuando se logra una confirmación temprana del diagnóstico, los padres de los niños con la enfermedad pueden saber si son portadores o no, del gen que provoca la patología con lo que podrán determinar las acciones a seguir ante la idea de tener otro hijo.

 

 

Sobre cómo manejar la enfermedad, Amartino explica que “si bien todavía no existe una cura definitiva, disponemos de tratamientos para cada uno de los tipos de MPS que pueden variar desde el trasplante de médula ósea hasta las terapias de reemplazo enzimático que permiten corregir el defecto metabólico aportando la enzima deficiente mediante una infusión endovenosa por semana”.

 

 

Las MPS integran el listado de 8 mil enfermedades poco frecuentes (EPOF), que son unconjunto de patologías que se caracterizan por afectar a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior a 1 de cada 2.000 habitantes.

 

 

Los Subtipos de MPS son  MPS I  con los Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie; la MPS II  que tiene al Síndrome de Hunter, la MPS III  compuesta por los Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D; la MPS IV integrada por  los Síndromes de Morquio A y B; la MPS VI o Síndrome de Maroteaux-Lamy; la MPS VII  o Síndrome de Sly; la MPS IX  o Síndrome de deficiencia de Ialuronidasa y la ML II/III Polidistrofia I-céula y PseudiHurler.

 

 

 

Con la excepción de la MPSII, el resto de estas enfermedades son autosómicas, order Brand Viagra es decir que  cuando el padre y la madre son portadores del gen anormal, tienen un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo desarrolle la enfermedad.

 

 

En al caso del Síndrome de Hunter o MPS II aunque las mujeres pueden ser portadoras,  en casi todos los casos los hombres son quienes la desarrollan.

 

 

Los Centros de referencia para el tratamiento de este conjunto de enfermedades son  el Servicio de Errores Congénitos del Metabolismodel Hospital Nacional Pediátrico “Prof. Dr. Juan Garrahan”, Combate de Los Pozos 1881, Capital Federal Tel: (011) 4943-1702.

 

 

El Hospital Polivalente de Día del Hospital de Niños “Dr. Ricardo Gutiérrez, Sánchez de Bustamante 1399, Capital Federal Tel: (011) 4964-5440.                          La Unidad de Neurometabolismo del  Servicio de Neurología del Hospital de Niños ”Sor María Ludovica. Calle 14 nº 1631 (e/65 y 66), La Plata. Tel: (0221) 435-5902.

 

 

El Centro de Estudios de Metabolopatias Congénitas (CEMECO) de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de la provincia de Córdoba,  Ferroviarios 1250, Córdoba. Teléfono 54-351- 458-6473/77.     erectile dysfunction                                     El Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Pediátrico “Dr Humberto Notti”, Bandera de Los Andes 2603, Mendoza Capital. Tel 0261-413-2500.

 

 

El Hospital de Día del Hospital Pediátrico Dr Avelino Castelán, de la ciudad de Resistencia, Chaco, Juan B Justo 1136. Teléfono 3722-420-078.                                 Otros de los Centros de referencia son el Servicio de Nutrición del Hospital de Niños “Víctor J Vilela” de la ciudad de Rosario, ubicado en Gral Valentín Virasoro 1855.Teléfono 341-480-8125 al 33.

 

 

El Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico “Juan Pablo II” de la ciudad y provincia de Corrientes, Avenida Gral José Artigas 1435. Teléfono 378347-5300. El Servicio de Clínica del Hospital Pediátrico San Roque de la ciudad de Paraná, Entre Rios, La Paz 435, teléfono 0343- 423-0460.                                                                La Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral en la ciudad de Pilar, Bs As, Juan Domingo Perón 1500. Teléfono 0230 – 448-2489.

 

 

El Centro de Estudios y Tratamientos de Enfermedades Lisosomales (CETEL) de la ciudad de El Palomar, Pte. Illia s/n y Marconi. Teléfono 4469-1619.                 La Fundación para el Estudio de Enfermedades Neurometabólicas (FESEN) en Uriarte 2383, Capital Federal. Teléfono 4774 – 8615/3058.                                              Por último el Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires, Gascón 450, Capital Federal. Teléfono 4959-0200.

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