Mucopolisacaridosis: la importancia de la detección temprana

Uno de cada 20 mil recién nacidos se ve afectado por alguna variedad de esta patología que son un conjunto de enfermedades genéticas crónicas discapacitantes y  progresivas. Algunos subtipos de MPS existen tratamientos específicos que consiguen mejorar la expectativa de sobrevida y la calidad de vida de los pacientes

Buenos Aires–(Nomyc)-Los tratamientos que poseen algunas de las variedades de las mucopolisacaridosis (MPS), que es un grupo de las Enfermedades Poco Frecuentes(EPoF) solo logran ralentizar el avance de la enfermedad y prevenir daños irreversibles, por lo que el diagnóstico temprano es fundamental para poder iniciar un abordaje terapéutico que mejore notablemente la calidad de vida de los pacientes.

El acceso al diagnóstico presenta obstáculos debido a diferentes motivos como puede ser el lugar en el que vive la persona o los recursos médicos disponibles, aunque aun teniendo amplios recursos médicos, no siempre es diagnosticada de manera rápida, debido a que al ser condiciones poco frecuentes, los profesionales de la salud no las sospechan en primera instancia, sino que el diagnóstico se da en una etapa más tardía, en la que los signos son más evidentes y se han producido perjuicios permanentes en la salud de los pacientes.

Además, existen pocos especialistas entrenados en el diagnóstico de las MPS y el problema es que, por separado, los síntomas pueden corresponder a otras afecciones, por lo que en ocasiones se trata cada uno individualmente sin reconocer la patología de base.

“Si bien por lo general no se presentan todos los síntomas en cada paciente, ante la presencia de dos o más es oportuno realizar una consulta con el especialista” explicó Henán Amartino, médico especialista en Errores Congénitos del Metabolismo, durante una conferencia realizada a fines de la semana pasada con motivo del Día de las MPS que se celebra hoy.

“Los signos que pueden alertar la presencia de alguna de las MPS son otitis recurrentes, secreciones nasales, es decir rinorrea, persistentes y hernias a repetición que pueden ser tanto umbilicales como inguinales” explica Amartino.

“Además, con el tiempo se pueden producir deformidades en la columna y en las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso, rasgos faciales toscos y abdomen globuloso por aumento de tamaño del hígado, dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos e inconvenientes en el desarrollo intelectual” agrega el especialista.

La Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) es una institución que tiene como objetivo acompañar y contener a los pacientes con MPS y a sus familias, proveyéndoles orientación en todos los aspectos relacionados a la patología y busca generar que cada vez más personas se interioricen en los aspectos relacionados a las MPS.

El desconocimiento de esta enfermedad torna fundamental la concientización para que más médicos se formen en el tema y más personas sepan que existe y, de sospechar que algún conocido pueda padecerla, sugieran una consulta con el especialista.

Verónica Alonso, presidente de AMA, explicó que “el Día Mundial de las MPS es una ocasión propicia para instalar el tema porque la mejora a partir del tratamiento es sustancial, por lo que la detección temprana es realmente un cambio profundo en la calidad de vida de los pacientes. Para eso se necesita que las MPS sean discutidas y difundidas”.

Las MPS se producen por la deficiencia o ausencia de una enzima, lo que provoca que se modifique el proceso de eliminación de residuos en las células. Esto, con el tiempo, genera una alteración en diversas estructuras del organismo.

Las EPoF conforman un conjunto de más de 8 mil patologías que comparten la característica de afectar a menos de 1 de cada 2 mil personas y de manera  particular, las MPS ocurren en 1 de cada 20 mil nacidos vivos.

Cada subtipo, a su vez, se distingue según qué enzimas le faltan a los pacientes y qué sustancias (GAGs) se depositan en las diversas estructuras del organismo y en los tipos I, II, IVa y VI, existe una ventana de oportunidad, es decir, un tiempo durante el que se puede realizar un tratamiento que mejore el pronóstico de los pacientes.

“En estos subtipos de MPS, el tratamiento consiste en reemplazar la enzima que el organismo no produce, con el fin de enlentecer el progreso de la enfermedad y mejorar síntomas como las dificultades respiratorias y mejorar el rendimiento físico” explica Amartino.

“Los pacientes con una presentación en edades más tardías o con una expresión moderada, bajo el tratamiento adecuado pueden tener una expectativa de vida más cercana a la esperable en la población general”, continuó Amartino quien, además, es Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Junto al tratamiento mencionado, es fundamental realizar un seguimiento con un grupo interdisciplinario de especialistas, debido a que se trata de un conjunto de patologías multisistémicas, heterogéneas y progresivas.

Este equipo debe estar compuesto por especialistas en neurología, crecimiento y desarrollo, neumonología, cardiología, patología espinal, otorrinolaringología, oftalmología, traumatología y cuidados paliativos, además de recibir tratamientos a lo largo de toda la vida de kinesiología, terapia ocupacional, musicoterapia de manera opcional, hidroterapia y fonoaudiología.

Subtipos de MPS                                                                                                                                                                                                 Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:

MPS I  o Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie.

MPS II o Síndrome de Hunter.

MPS III o Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D.

MPS IV  o Síndromes de Morquio A y Morquio B.

MPS VI o Síndrome de Maroteaux-Lamy.

MPS VII o Síndrome de Sly.

MPS IX o Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz.

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