Mucopolisacaridosis: especialistas expresan su preocupación por la interrupción de controles y tratamientos durante la pandemia

Aunque los niños con Mucopolisacaridosis tienen mayor riesgo de desarrollar infecciones respiratorias altas, la evidencia científica disponible no los posiciona como un grupo más propenso a presentar cuadros graves de Covid-19 pero los expertos expresaron su preocupación por la interrupción de los controles y tratamientos durante la pandemia con motivo del Dia Internacional de este grupo de enfermedades y desde la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina destacaron la importancia de incluir a las MPS en la pesquisa neonatal para lograr un diagnóstico temprano

Buenos Aires–(Nomyc)-“Demorar o discontinuar los tratamientos y controles médicos en niños que viven con Mucopolisacaridosis (MPS) puede generar ´frenos y hasta retrocesos´ en su evolución”, alertaron especialistas, que expresaron su preocupación con motivo del Día Mundial de ese grupo de patologías, que se conmemora hoy.

“Durante la pandemia algunos tratamientos se vieron demorados o interrumpidos y eso no debe suceder, ya que esta situación representa un freno o hasta un retroceso en su evolución y cuando nos referimos a los tratamientos no hablamos sólo de la medicación, sino del abordaje integral que necesitan estos niños, que precisa de controles periódicos y debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario integrado por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, kinesiología, fonoaudiología, traumatología y crecimiento y desarrollo”, afirmó Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Consultado sobre la posibilidad de que estos niños estén más expuestos a presentar cuadros graves de Covid-19, Amartino explicó que si bien estuvieron “en la mira en el inicio”, los trabajos científicos publicados hasta el momento y la experiencia clínica diaria “no validaría esa hipótesis”.

“Aunque al hablar de grupos con mayor riesgo de desarrollar cuadros severos de Covid-19 no es común pensar en niños, cierto tipo de enfermedades con afectación respiratoria y cardiológica habitual, como las MPS, estuvieron en la mira con un potencial riesgo aumentado en caso de infectarse cuando se inició la pandemia, pero sin embargo, los trabajos publicados y nuestra experiencia clínica diaria a partir del inicio de la pandemia no estarían validando esa hipótesis, lo que no quita que debamos extremar los cuidados y cumplir de manera estricta con todos los protocolos sanitarios”, remarcó el especialista, también médico consultor e investigador clínico en la Universidad Austral.

La enfermedad: las MPS son un grupo de trastornos metabólicos genéticos que se presentan en las personas que carecen de alguna de las enzimas que se necesitan para degradar un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, que se acumulan en las células y generan toxicidad .

Afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas y en nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan alguno de los tipos de MPS, y la mayoría son niños y jóvenes.

Cinco de los siete subtipos de MPS (I, II, Iva, VI y VII) pueden ser tratados mediante la administración por vía inyectable de la enzima faltante, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la patología y mejorar los síntomas.

Las personas con MPS suelen tener infecciones respiratorias altas como catarros, rinitis y bronquitis y/o bajas, como bronquiolitis y neumonías; baja talla, rasgos faciales particulares, problemas en la vista y la audición, alteraciones cardiovasculares, en la columna y las manos, articulaciones rígidas, trastornos en el desplazamiento, agrandamiento del bazo e hígado e inconvenientes en el desarrollo intelectual.

“La pandemia afectó la continuidad de los tratamientos, terapias y en relación a los tratamientos médicos, en un primer momento hubo que decidir cómo pasar a los pacientes a sus domicilios para que pudieran recibir la terapia de reemplazo enzimático, pero una vez resuelta esta primera situación hubo que trabajar arduamente para que las autorizaciones de las medicaciones no se cortaran y tuviera continuidad el tratamiento” explicó Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) y mamá de Patricio, un adolescente con MPS.

“De manera lamentable, en muchos casos el resultado fue negativo: varios pacientes perdieron semanas de terapia de manera continua”, continuó Alonso y subrayó, además, la importancia de llegar antes a los diagnósticos, para lo que es “fundamental” incluir a las MPS en la pesquisa neonatal.

“De manera lamentable, los diagnósticos suelen darse cuando ya hay daños severos para la salud de los chicos, pero desde nuestra asociación trabajamos para que se incluya a las MPS en la pesquisa neonatal, ese pinchazo en el talón de los recién nacidos que sirve para detectar algunas enfermedades congénitas, porque sin dudas, contar con el diagnóstico desde el nacimiento contribuiría muchísimo a la calidad de vida de las personas con MPS”, enfatizó la presidente de la AMA.

Amartino coincidió y precisó que algunas de las manifestaciones tempranas de las MPS son las “otitis, secreciones nasales y hernias recurrentes” y detalló que “tanto médicos como padres deben estar atentos a algunos síntomas que aparecen de manera temprana en los cuadros de MPS, como otitis recurrentes, secreciones nasales o rinorrea persistentes y hernias, tanto umbilicales como inguinales, que se repiten”, detalló.

Subtipos de MPS

Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:

MPS I o   Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie

MPS II o   Síndrome de Hunter

MPS III o  Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D

MPS IV o  Síndromes de Morquio A y Morquio B

MPS VI o  Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS VII o Síndrome de Sly

MPS IX  o Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz)

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