Patología de difícil detección y tratamiento en campaña de conocimiento

Buenos Aires-(Nomyc)-La Enfermedad de Fabry presenta síntomas similares a los de otras condiciones más frecuentes como la artritis reumatoidea, la fibromialgia, algunos trastornos neuropsicológicos o síndromes como los de Meniére y Raynaud.

Esto ocasiona que, muchas veces, el diagnóstico se demore, y los pacientes deambulen en promedio entre 10 y 12 años por diferentes consultorios hasta confirmar su cuadro y aunque es una enfermedad compleja, que si se detecta a tiempo permite controlar y prevenir determinadas complicaciones  mejorando  la calidad de vida de los pacientes.

Desde temprana edad, las personas con la enfermedad suelen tener dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración que generan sofocones e intolerancia a las altas temperaturas, que se exacerba con el ejercicio, la fiebre o el calor.

La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, en las que la falta o disminución de tipo hereditario de una enzima, en este caso la alfa-galactosidasa A, produce el depósito de una sustancia llamada  globotriaocilceramida, en diversos órganos y sistemas, generándose alteraciones anatómicas y funcionales, que en estos casos se presentan a nivel renal, cardíaco y neurológico.

“De manera afortunada, gracias a la biología molecular, hoy las personas con diagnóstico de Enfermedad de Fabry cuentan con un tratamiento específico que consiste en el reemplazo de la enzima deficiente” explica Pablo Neumann, médico nefrólogo del Servicio de Nefrología del Hospital Italiano de La Plata.

“Cuanto antes se llegue al diagnóstico y a la terapia, mejor será el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida del paciente”, agregó Neumann.

En contrapartida, la ausencia de diagnóstico y tratamiento incrementa el riesgo de que las afectaciones de los órganos y sistemas progresen a insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares.

Es una enfermedad que, sin tratamiento, llega a reducir en 20 años la expectativa de vida del varón y en 10 años la de las mujeres, puede afectar la córnea, la piel, la audición, el aparato digestivo y producir dolor intenso en manos y pies sobre todo en la infancia, alrededor de los 8 a 10 años, siendo esta última la primera manifestación de la enfermedad.

Desde 2014, Fundación “Enhué” trabaja activamente para aumentar la concientización sobre esta enfermedad a través de la campaña ‘VALIENTES x FABRY’, que consistió en múltiples actividades en el interior del país, contó con la participación de pacientes, profesionales de la salud y entidades públicas con un propósito común: difundir y dar a conocer la Enfermedad de Fabry.

Para comunicar la iniciativa y llegar a más personas, esta campaña cuenta con un sitio web propio llamado www.valientesxfabry.org, que brinda información adicional de la patología, fotos y testimonios de pacientes y familiares. Para cualquier consulta, está a disposición la línea gratuita 0800-345-1110, de lunes a viernes de 9 a 16 hs o por mail a valientes@fundacionenhue.org.

Esta patología pertenece a las llamadas ‘Enfermedades Poco Frecuentes’ (EPoF), de las que se han descripto más de 8 mil, y que son aquellas con una incidencia inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Solamente en la Argentina cerca de 3.200.000 personas padecen alguna EPoF.

Al igual que muchas otras EPoF, el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry muchas veces se demora porque los propios médicos no la sospechan, y se da lo que afirma una conocida frase de la medicina: ‘no se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce’.

“De manera particular, en Fabry, la relación es de 1 en 40 mil hombres o de 1 en 117 mil nacidos vivos, estimándose que la prevalencia es aún mayor”, completó  Neumann, quien también es Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de La Plata.

“Durante el mes de abril, en el que se conmemora la Enfermedad de Fabry, acompañamos a todos los pacientes y sus familiares, y nos sumamos en todas aquellas tareas de concientización e información que contribuyan a mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad”, expresó Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué.                                                                                                               Nomyc-28-4-16