Proponen realizar posteos en las redes para que la comunidad conozca más sobre esta patología poco frecuente que si no es diagnosticada a tiempo provoca daños irreversibles 

Buenos Aires–(Nomyc)-La campaña ‘#Together4Gaucher’, que en español significa ‘Juntos por Gaucher’ fue lanzada con el objetivo de formar una “cadena virtual” de apoyo a las personas con esta condición y aumentar la concientización de esta patología, en el marco del Día Internacional de esta enfermedad que se conmemoró ayer.

La campaña, que se enmarca en el Dia Internacional de esta enfermedad que se celebró ayer, es una iniciativa global impulsada por la Alianza Europea por Gaucher, EGA, por su sigla en inglés y la idea es proponerle a los usuarios de las redes sociales Facebook, Twitter e Instagram que compartan una foto en la que estén con los brazos abiertos o entrelazados con otra persona o dando la mano a un ser querido.

La enfermedad de Gaucher es Poco Frecuente, genética, progresiva, lisosomal y es causada por la ausencia o déficit de una enzima cuya función es degradar lípidos.

Debido a esto se acumulan grasas en células del hígado, bazo o huesos, que suelen interferir con el normal funcionamiento del organismo.

 Alcira Fynn, Jefa de Sala de Hematología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata, explicó que “la incidencia de la enfermedad de Gaucher en la población general es de 1 a 3 casos en cada 100 mil habitantes. Sin embargo, en la comunidad de judíos asquenazis es mucho mayor, registrándose 1 caso cada 800 ó mil habitantes”.

Debido a que su incidencia es relativamente baja, en muchas ocasiones los médicos no la reconocen y los pacientes suelen visitar a distintos profesionales antes de dar con el diagnóstico, muchas veces pasando años desde los primeros síntomas hasta que se identifica la afección.

Esto genera que el tratamiento comience más tarde, característica muy habitual en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, de ahí la importancia de la concientización de la población y de los profesionales de la salud.

“La detección precoz es de vital importancia, ya que permite comenzar de manera temprana con el tratamiento y así se cuenta con un mejor pronóstico frente a la patología. En particular, se previenen las lesiones óseas, que muchas veces, cuando se instalan, son irreversibles y generan una disminución en la calidad de vida de los pacientes”, aseguró Fynn.

Entre los síntomas más frecuentes que pueden llevar a la sospecha de la enfermedad de Gaucher, se encuentran anemia, que puede generar cansancio y debilidad, menor cantidad de glóbulos blancos y plaquetas, lo que causa una propensión a infecciones, sangrados y hematomas, agrandamiento del bazo e hígado y dolores óseos.

La Fundación Enhué respalda la iniciativa, en consonancia con su misión de promover la mejora en la calidad de vida de las personas con alguna patología poco frecuente.

“Desde Enhué, brindamos apoyo a esta campaña e invitamos a que todo aquél que lo desee participe de la convocatoria #Together4Gaucher, ayudando a generar conciencia a través de las redes sociales de esta patología. Invitamos, a su vez, a todas las familias que convivan con alguna EPOF a que se acerquen a las asociaciones de pacientes, adonde van a encontrar contención, comprensión y compañía frente a su situación”, manifestó Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación.

Debido a que puede afectar a diversos órganos, el abordaje de la enfermedad de Gaucher debe ser llevado a cabo por un equipo multidisciplinario, compuesto por médicos clínicos, pediatras, neurólogos, hematólogos, neumonólogos y ortopedistas.

Acerca de la enfermedad de Gaucher                                                                                                                                                                      La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético de almacenamiento lipídico, en el que los lípidos, es decir substancias grasas, que se acumulan en determinadas células del organismo, llamadas macrófagos.

Está causada por la ausencia o el déficit de una enzima llamada “glucocerebrosidasa” que, normalmente, degrada estos lípidos. La acumulación de lípidos en las células del hígado, bazo y huesos puede interferir con algunos de los procesos normales del organismo.

Su incidencia es de 1 cada entre 40 mil y 100 mil habitantes y entre sus principales síntomas, se encuentran la hinchazón abdominal producida por un considerable agrandamiento del bazo, aumento del hígado que puede producir malestar abdominal, dificultades respiratorias, dolor fuerte y debilitante en los huesos, fracturas y hematomas, anemia, baja cantidad de plaquetas en sangre llamada  plaquetopenia y/o fatiga.

Es importante su diagnóstico temprano, ya que hoy contamos con tratamientos efectivos que ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente, previniendo defectos óseos que pueden ser irreversibles y promoviendo el correcto crecimiento y desarrollo durante la infancia y adolescencia.

Para conocer más sobre la campaña y sobre la patología, dirigirse a:www.spotlightongaucher.com o www.youtube.com/spotlightongaucher.     Nomyc-2-10-16