Se trata de un tipo de defecto del tubo neural que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo

Buenos Aires-(Nomyc)-El Mielomeningocele es el tipo más grave de Espina Bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central y hace poco un estudio identificó “una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad”, según publicado en Science.

La Espina Bífida es un tipo de defecto del tubo neural, es decir la estructura de un embrión que se convertirá en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que los rodean, que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra de manera completa durante el primer mes de embarazo.

El Mielomeningocele (MM) puede generar a diversas dificultades físicas y de desarrollo y aunque su incidencia disminuyó en las últimas décadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con Ácido Fólico, es un problema en algunas zonas del mundo.

Las causas del MM son desconocidas y el riesgo se atribuya a variantes genéticas comunes permanece inexplorado y el estudio que ahora se publica fue elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.

Sobre la investigación: la secuenciación del Exoma, una parte del genoma y del Genoma de 715 tríos de padres e hijos identificó seis pacientes con deleciones cromosómicas, es decir un cromosoma que falta o se ha eliminado 22q11.2.

Esto, sugiere que “los pacientes con MM tendrían 22,98 veces más probabilidades de albergar la deleción 22q11.2 en comparación con la población general”, según resume Science.

Según los resultados, este riesgo está mediado por la pérdida de Crkl, uno de los genes que expresan el tubo neural localizados en el intervalo de deleción 22q11.2, y solo se alivia de manera parcial, con suplementos de ácido fólico.

El análisis de datos genéticos de una cohorte separada de personas con Deleción 22q11.2, sugirió que el riesgo de MM era de cerca de entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.

Con el uso de un modelo de ratón, los autores investigaron los genes candidatos que impulsaban el riesgo de MM y descubrieron que la pérdida de Crkl era suficiente para reproducir un defecto del tubo neural en esos animales.

El equipo señalo que la deleción común 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, que se alivia de manera parcial, por la suplementación con Ácido Fólico”.

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