Una está destinada a padres o familiares de quienes tiene la enfermedad y la otra a enfermeros interesados en trabajar con quienes tienen la enfermedad

Buenos Aires-(Nomyc)-La actividad, que es organizada por la Fundación “Debra Argentina” de manera gratuita, se realizará en dos días ya que el martes 4 de Julio a las 16 hs se realizará la charla para Padres de niños que padecen Epidermolisis Bullosa (EB), mas conocida como  “Piel de Cristal”, mientras que el miércoles 5 de julio a las 09 se realizará el encuentro destinado a aquellos enfermeros interesados en capacitarse en el tratamiento de quienes tienen esta enfermedad.

Los encuentros se realizarán en el Auditorio Gas Natural Fenosa, Isabel la Católica 939, de la C. A. B. A y hay una Inscripción Previa Obligatoria en donde los interesados deberán enviar un mail a  comunicacion@debraargentina.org indicando a qué charla quisieran participar, con Nombre, Apellido y DNI.

Sobre la enfermedad                                                                                                                                                                                                 La  EB o “Piel de Cristal” es una enfermedad genética poco frecuente, que no tiene cura  y que hace que la piel de quienes la tienen se caracterice por una extrema fragilidad en la que aparecen ampollas y heridas a partir del más leve roce o incluso, de forma espontánea.

Además, son pocos los profesionales capacitados sobre esta problemática y es por esto la vital importancia de estos espacios de divulgación.

Hay más de 10 genes involucrados y según cuál esté alterado, se van a manifestar las distintas formas de la EB ya que si hay un error en alguno de estos genes, las proteínas que se forman a partir de ellos estarán ausentes o funcionarán mal, y por ende las distintas capas de la piel no podrán unirse de forma adecuada.

Todas las personas tienen dos copias de cada gen, las cuales codifican para una misma proteína, una de las copias es heredada del padre y la otra de la madre. La EB puede ser heredada de forma recesiva o dominante.

En el caso de la herencia recesiva, es necesario que las dos copias del gen se encuentren afectadas para que el recién nacido presente la enfermedad. Una persona que tiene un gen alterado, pero no presenta la enfermedad, se denomina portador.

Si dos personas portadoras quieren tener hijos, en cada embarazo tienen un riesgo de un 25 por ciento de que su hijo presente EB.

En la forma de herencia dominante, basta con que un sólo gen este alterado para expresar la enfermedad y en este caso, uno de los padres tiene la enfermedad y por lo tanto porta el gen alterado. De este modo, en cada embarazo hay un riesgo de un 50 por ciento de que su hijo presente la enfermedad.

Por último, en algunos casos puede producirse una alteración (mutación) nueva en un gen durante la fecundación. En estos casos, al realizar el estudio genético de la familia no se encontrará ningún gen alterado. De todas formas, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad en este caso es extremadamente baja.

El principal signo de todas las formas de la EB es la presencia de ampollas y erosiones, las cuales se pueden producir en la piel, en los ojos, boca, tracto digestivo, vías respiratorias, vejiga y zona genital y debido a esto se pueden tener dificultad para alimentarse, ver e incluso pueden requerir en ocasiones hospitalización para estabilizarlos.

Los signos y síntomas dependen del tipo de EB, ya que cada tipo tiene características propias y las formas más severas pueden presentarse acompañadas de desnutrición, retraso del crecimiento, anemia crónica y baja altura, entre otras complicaciones.

Los pacientes con EBD pueden presentar manos en capullo, es decir fusión de los dedos, lo que les dificulta el agarre de objetos y puede borrar sus huellas dactilares. Además, pueden presentar estenosis esofágica requiriendo en este caso comer alimentos picados o blandos para poder tragarlos.

Sobre DEBRA Argentina                                                                                                                                                                                            La asociación se inició en 2008 y tiene como fin colaborar con los niños y  sus familias, solucionando los inconvenientes sociales, económicos y de asistencia que deriven de la enfermedad, proveyendo de insumos e información respecto a dicha patología, como así también promoviendo la integración del paciente y sus familias en todos sus ámbitos.

Para contactarse con la fundación se puede ingresar a www.debra.org.ar, enviar un mail a info@debraargentina.org o llamar al 011-3965-4298     Nomyc-30-6-17