En pleno marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se conmemora hoy los especialistas recalcan que los pacientes pueden llevar una vida normal e insertarse social y laboralmente, pero siempre que cumplan con las pautas de tratamiento, que básicamente consisten en una dieta restringida en proteínas.En el país hay entre 600 y 650 personas con la enfermedad

Buenos Aires–(Nomyc)-Gracias a la existencia de la pesquisa neonatal, un estudio que se realiza en el recién nacido luego de las 36 horas de vida y antes de que cumpla 7 días para detectar un grupo de enfermedades que tienen tratamiento y que resultan indetectables a simple vista, muchas personas pueden evitar el daño mental y/o físico que producen esas afecciones y de manera particular, la Fenilcetonuria cuyo Día Mundial se celebra hoy, es una de las patologías metabólicas más prevalentes de las buscadas mediante las gotas de sangre que se extraen del talón del recién nacido debido a que, si es detectada a tiempo quien la tiene puede realizar una vida normal.

También conocida como ‘PKU’, la Fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo en la que el organismo no puede metabolizar un aminoácido llamado   fenilalanina, que está presente en las proteínas y su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como retardo mental, trastornos del comportamiento y otros síntomas neurológicos.

En el caso de ser detectada a tiempo, se puede iniciar un tratamiento que consiste en una dieta restringida en proteínas animales, es decir carnes, huevo, leche y legumbres, con consumo moderado de cereales y permisivo en lo que respecta a frutas y verduras con el que la persona se desarrolla en forma normal, insertándose social y laboralmente como cualquier otra.

Las restricciones variarán en cada caso individual dependiendo del grado de su enfermedad y del tipo de tratamiento que esté recibiendo, ya que algunos esquemas permiten una dieta menos limitada.

“El problema es que la enfermedad no se ve y los padres, al recibir el diagnóstico, deben confiar en sus médicos e iniciar un programa alimentario restrictivo y en esos casos es importante hacerles comprender que si el niño no cumple con este tratamiento, va a tener un retraso mental importante como el que tienen los niños no tratados” explica Ana Chiesa, endocrinóloga pediatra, médica de planta de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.

“La PKU debe ser asumida como una enfermedad crónica, porque lo es y requerirá tratamiento de por vida. Por eso, este Día Mundial de la Fenilcetonuria es una buena oportunidad para homenajear a las familias que hacen un sacrificio tremendo, aun sin visualizar la enfermedad, y también para reclamar por aquellos niños de otras latitudes que no tienen igualdad de oportunidades para detectarla”, agrega Chiesa.

Distintos estudios y estimaciones locales dan cuenta de una incidencia de fenilcetonuria de 1 en cada 15 mil recién nacidos, lo que representa aproximadamente unos 50 nuevos casos por año en nuestro país.

“Calculamos que en total habrá entre 600 y 650 personas viviendo con PKU y de manera afortunada la mayoría están detectados y bajo tratamiento porque  el porcentaje de cobertura de la pesquisa neonatal es amplio, oscila entre el 90 y el 95 por ciento, pero el problema que todavía subsiste es que en algunos casos no está precedido de una acción de seguimiento, localización y abordaje adecuado”, insistió Chiesa, quien además es coordinadora médica del Programa de Pesquisa Neonatal de la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI).

La pesquisa neonatal es de realización obligatoria en todo el país, representa una acción de salud pública que está vigente desde hace más de 30 años y en general, es conocida por los padres, sobre todo por los que no son primerizos y por el personal de salud, aunque es importante destacar que no es solo la extracción de sangre del recién nacido: consiste en un conjunto de acciones coordinadas con el objetivo de detectar entre los recién nacidos, en apariencia sanos, aquellos que pueden ser sospechosos de padecer alguna de estas enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas que pueden ser prevenidas mediante tratamientos específicos.

El rol de la institución adonde la mamá dio a luz, del médico pediatra en la primera consulta y de todo el personal de salud involucrado, incluyendo los padres del niño son claves ya que se debe hacer un seguimiento y asegurarse de obtener los resultados de este importante estudio.

Además de la Fenilcetonuria, en la mayoría de los programas existentes, la pesquisa neonatal busca detectar otras 5 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

Además en la Ciudad de Buenos Aires como en la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) se relevan otras como la denominada “defecto de ácidos grasos de cadena mediana” y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y durante el embarazo se testean el Mal de Chagas y la Sífilis con el fin de identificar a las madres portadoras y poder proteger al recien nacido.

Como toda Enfermedad Poco Frecuente (EPoF), la Fenilcetonuria debe ser atendida por grupos de especialistas integrados por un médico entrenado en el manejo de esta afección, un nutricionista y muchas veces, un asistente social y una neuro-psicóloga, esta última para evaluar posibles manifestaciones de la enfermedad a nivel del comportamiento y la evolución neurocognitiva bajo el tratamiento.

“Como estos chicos no pueden ingerir fenilalanina, pero sí deben recibir todos los otros aminoácidos presentes en los alimentos, existen fórmulas especiales libres de fenilalanina, que contienen además carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes” agrega Chiesa.

“Estas fórmulas en una primera etapa se complementarán con la leche materna y luego se acompañarán con la incorporación de alimentos sólidos de acuerdo a la instrucción que dé el especialista”, explicó la Chiesa y la cobertura de estas fórmulas especiales está garantizada al 100 por ciento por la ley nacional n° 27.305.

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