Muchos de los genes que causan patologías hereditarias originadas por la mutación o alteración de un solo gen, como la hemofilia, parecen desempeñar un papel relevante en otras enfermedades complejas como la obesidad o el cáncer. El nuevo estudio que comparó diferentes tipos de genes sugiere que los que participan en ambas enfermedades tienen un peso mayor en cuanto a su susceptibilidad

Buenos Aires-(Nomyc)-¿Qué hace que un gen cause una enfermedad? ¿Tienen algo en común todos los genes vinculados a patologías? ¿Existe alguna relación entre la enfermedad y la adaptación evolutiva? Estas son algunas de las preguntas que plantean investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el CSIC, en su último estudio publicado en la revista Human Molecular Genetics.

Para responderlas, el equipo comparó genes que pueden causar enfermedades con genes que nunca han sido relacionados con ninguna y concluyen que los genes vinculados a enfermedades comparten características evolutivas y tienen redes proteicas distintas al resto del genoma.

Gracias a los datos obtenidos por proyectos como el de los mil genomas humanos, Elena Bosch, investigadora en el IBE (CSIC-UPF) y su equipo científico podo estudiar un total de 3.275 genes vinculados a enfermedades.

Según los científicos, estos genes están mucho más conservados en la evolución, son mucho más relevantes en la red de interacciones proteicas y se expresan en mayor cantidad y en más tejidos que los genes no vinculados a enfermedades.

“Las características observadas hacen pensar que estos genes tienen un papel tan relevante que muchas de las variantes que albergan pueden llevar al organismo fuera del equilibrio resultando en una enfermedad”, indica Bosch, líder del Laboratorio de Genética Evolutiva de Poblaciones.

Los científicos también exploraron las diferencias entre genes vinculados únicamente a enfermedades mendelianas, a genes vinculados únicamente a enfermedades complejas y a genes relacionados con ambos tipos de patologías.

Estas patologías son aquellas que se heredan por una mutación en un solo gen, como la fibrosis quística o la hemofilia, mientras que las enfermedades complejas dependen de la combinación de varios factores genéticos y ambientales y son más frecuentes en la población, como la obesidad o el cáncer.

“Cada vez hay más pruebas de que los genes mendelianos desempeñan un importante papel en las enfermedades complejas”, comenta Nino Spataro, primer autor del estudio.

“Luego de recopilar 887 genes vinculados a enfermedades mendelianas, hemos visto que más del 23 por ciento están relacionados con al menos una enfermedad compleja”, añade.

Los genes más importantes                                                                                                                                                                                    Los resultados de la comparación demuestran que los genes que participan en ambos tipos de enfermedades tienen un peso mayor en la susceptibilidad a estas.

Los científicos observaron un gradiente de importancia biológica dentro del genoma: los genes esenciales para la vida y que no están vinculados a ninguna enfermedad forman un subgrupo de genes extremadamente importante, los genes vinculados a enfermedad presentan un rol funcional intermedio, mientras que los genes no esenciales y que no aparecen alterados en ninguna enfermedad parecen desempeñar un papel relativamente menor en el organismo.

“Mejorar nuestros conocimientos sobre las mutaciones genéticas y los factores de riesgo que conducen a las enfermedades nos proporciona nuevas herramientas para comprender las bases evolutivas y moleculares de la enfermedad”, concluye Bosch.                                                     Nomyc-26-1-17