Este grupo de enfermedades genéticas tienen dificultad diagnóstica pero en algunos casos hay tratamiento

Buenos Aires-(Nomyc)-Este grupo de enfermedades que afecta, según cálculos estimativos, a 1 de cada 20 mil nacidos, se produce como consecuencia de un defecto enzimático que produce la acumulación deunos azúcares complejos denominados GAGs glicosaminoglicanos (GAGS) que con el tiempo comprometen múltiples órganos y sistemas, la piel, el esqueleto, las articulaciones y los tejidos blandos.

“Según un estudio brasilero publicado en 2008, desde que se perciben methotrexate no prescription los primeros síntomas hasta que se llega al diagnóstico transcurren en promedio 4 años y medio. Si bien no contamos con este tipo de estudios en nuestro país, estimamos que la situación debe ser bastante similar”, manifestó Hernán Amartino, neurólogo infantil, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario Austral.

“Los síntomas más precoces de las MPS son de índole inespecífico y muy comunes a muchas enfermedades típicas de la infancia, como por ejemplo otitis recurrentes, hernias umbilicales y/o inguinales e infecciones respiratorias altas a repetición” aclara el especialista durante una conferencia en la que estuvo Nomyc.

“Esto, sumado a que es una enfermedad progresiva y por lo tanto cambiante en el tiempo, un niño de 2 años con una MPS puede tener un aspecto general normal y ese mismo niño a los 5 años de edad mostrar a simple vista los rasgos característicos de la enfermedad, hace que, a menudo, el pediatra no sospeche la presencia de una MPS.”, insistió  Amartino, quien además es Director del Programa de Enfermedades Neurometabólicas de Fundagen.

Una situación que se suele presentar con este tipo de enfermedades es  que se suele deambular por distintos consultorios durante años y la ausencia de un diagnóstico certero, y muchas veces de un tratamiento precoz, puede generar daños irreversibles en el paciente.

En contrapartida, la detección temprana además de mejorar el pronóstico, les permite a los papás saber que pueden ser portadores del gen anormal responsable de la transmisión de la enfermedad, lo cual representa un riesgo en futuros embarazos.

“Uno de los objetivos del Día Internacional de la MPS es alertar a la comunidad de que puede haber muchos chicos no identificados y que si reciben un diagnóstico y tratamiento precoz y adecuado pueden evitar order diflucan desarrollar daños irreparables”, subrayó el especialista.

Tratamientos

“En este tema, pese a que todavía no contamos con una cura definitiva, varios de los siete tipos de MPS identificados disponen de tratamientos puntuales” aclara el especialista.

Según Amartino estos tratamientos “van desde el trasplante de médula ósea hasta las terapias de reemplazo enzimático, que consisten en corregir el defecto metabólico aportando la enzima deficiente con una infusión endovenosa semanal”.

“Además afortunadamente hoy contamos con varios centros de referencia a los cuales los pediatras y médicos generales pueden derivar sus pacientes ante la sospecha de que un niño presente los signos característicos de las MPS”, concluyó Amartino,

Las MPS y sus variedades

Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen la MPS I  o Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie; lMPS II o Síndrome de Hunter, la MPS III o Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D, la MPS IV o Síndromes de Morquio A y Morquio B, la  MPS VI o Síndrome de Maroteaux-Lamy, la    MPS VII  o Síndrome de Sly, la MPS IX o  Síndrome de deficiencia de hialuronidasa y la ML II/III o Polidistrofia I-célula y Pseudo-Hurler.

Herencia

Salvo la MPS II, estas afecciones son autosómicas recesivas, es decir que cuando la madre y el padre son portadores del gen anormal, tienen un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo desarrolle el desorden. En el caso de la MPS II  o Síndrome de Hunter, aunque las mujeres pueden ser portadoras, en casi todos los casos quienes la desarrollan son varones.

Tratamientos

En la actualidad, los tratamientos incluyen terapias de reemplazo enzimático para las MPS tipo I, II, IV y VI, además de trasplante de células madre hematopoyéticas. Se están desarrollando otras terapias de reemplazo enzimático y génico para las MPS tipo III  y VII.

Las EPOF

 Las Mucopolisacraridosis forman parte de un grupo más grande de enfermedades que  debido a su escasa presencia en la población se denominan Enfermedades Poco Frecuentes o EPOF y cuyo día es el 29 de Febrero, aunque, de manera obvia, se suele celebrar el 28.

Según la definición que se utiliza a nivel mundial las EPOF son las enfermedades que padecen 1 o menos de 1 persona cada 2 mil nacidos por lo que el número total de personas que las tienen a nivel mundial es muy bajo.

Las distintas asociaciones que trabajan con pacientes o familiares de quienes  tienen este tipo de patologías están agrupadas purchase Naltrexone en la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

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