Estas patologías son aquellas que se dan en una cada dos mil personas y presentan dificultades de diagnóstico, tratamiento y en algunos casos un alto desgaste físico y o emocional en quien la tiene y su entorno familiar

Buenos Aires-(Nomyc)-Uno de los motivos fundamentales que hace que estas patologías tengan un difícil tratamiento, cuando lo hay, es la falta de casos ya que hay infinidad de médicos que en toda su carrera profesional no verán a una sola persona con algunas de estas más de mil patologías y es por eso que desde la Fundación  “Enhué” remarcan que el diagnóstico a tiempo debe dejar de ser ‘poco frecuente’.

Otro de los problemas con los que se encuentran quienes tienen alguna de estas enfermedades o sus familias, es que suele haber pocos pacientes con cada una de ellas, pero en su conjunto afectan a 3 millones 200 mil argentinos, muchos de los cuales tienen su condición subdiagnosticada, mal diagnosticada o subtratada y a nivel mundial se estima que 350 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente. Se han identificado cerca de 7 mil patologías de este tipo,  el 80 por ciento con un origen genético.

Dificultades diagnósticas

En promedio, lleva 4,8 años acceder al diagnóstico adecuado de una EPOF. Cuanto más se tarda en alcanzar el adecuado diagnóstico, el paciente debe ver a más médicos y el proceso se vuelve duro y frustrante y según cálculos de asociaciones de pacientes el 40 por ciento ha recibido al menos un diagnóstico erróneo en su vida.

“Lo poco frecuente debería ser sólo la enfermedad, y no su diagnóstico. Tienen que estar dadas todas las condiciones a nivel nacional para que nadie deambule de profesional en profesional durante años sin recibir un adecuado diagnóstico”, manifestó Agustina Bugnard, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué, durante una conferencia en la que estuvo Nomyc.

Las demoras en el diagnóstico atentan contra un manejo adecuado de la enfermedad, y empeoran innecesariamente el estado del cuadro o hasta representan intervenciones médicas inapropiadas, que incluyen cirugías, tratamientos farmacológicos y otros complementarios que suelen, además, además representar un incremento evitable de costos elevados para los Sistemas de Salud.

A partir de la secuenciación del genoma humano y otros avances en la materia, pudo obtenerse un conocimiento mucho más preciso acerca de la genética humana. Eso permitió identificar y poder trabajar sobre múltiples enfermedades de origen genético, para diseñar herramientas terapéuticas específicas.

Las enfermedades ‘lisosomales’

Sobre este grupo de enfermedades Francisca Masllorens, médica genetista del Hospital Nacional Prof. “Alejandro Posadas”, explicó que  “del total de patologías identificadas, hay algunas -afortunadamente, cada vez más, para las cuales la ciencia ha podido avanzar y desarrollar tratamientos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes. Por lo tanto, se vuelve particularmente importante detectar a tiempo a quienes las padecen”.

Las patologías que se conocen como «lisosomales», producidas por una alteración genética, en la que el organismo no produce determinada enzima, por lo que  no logra destruir o metabolizar una serie de sustancias químicas que se acumulan en los lisosomas  que son pequeñas estructuras dentro de la célula.Esta acumulación desmedida produce síntomas y, con el correr del tiempo, deteriora el funcionamiento de variados órganos del cuerpo.

Entre las enfermedades ‘lisosomales’ hay tres que se destacan, siempre según la especialista, que son “la Enfermedad de Fabry, la de Gaucher y la Mucopolisacaridosis II. Lo que varía en cada una es la enzima que el organismo no logra producir y en las células de qué órganos se depositan y acumulan las sustancias que no se metabolizan”.

En el caso de la enfermedad de Fabry, agregó la especialista, «si no es tratada Disulfiram online adecuadamente, existe riesgo elevado de severo compromiso cardiovascular, renal y del sistema nervioso. La variedad de síntomas en esta enfermedad hace que se la confunda con otras afecciones como Artritis Reumatoidea, Fibromialgia o trastornos neuropsicológicos varios». Además, desde la niñez, la mayoría de los pacientes padece dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración.

Esta condición puede tratarse controlando los síntomas treat adenoma of prostate y reemplazando la enzima deficiente por medio de lo que se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que, iniciada a tiempo, incrementa considerablemente la posibilidad de evitar un daño temprano y progresivo a los órganos mencionados.

El caso de la «Enfermedad de Gaucher»

Aquí la deficiencia de otra enzima produce la acumulación de las sustancias que el organismo no metaboliza principalmente en el hígado, bazo y huesos y se manifiesta mediante  anemia y agrandamiento del hígado y del bazo, aunque en algunos casos también puede buy Accutane llegar a afectar el sistema nervioso.

Existen dos abordajes terapéuticos: el reemplazo enzimático, que sustituye la deficiencia de la enzima ausente, y la terapia de reducción de sustrato, que disminuye la producción de las sustancias de depósito. La mayoría de los pacientes tratados tiene buena evolución y el desafío es evitar el daño óseo que puede generar la enfermedad.

 Las Mucopolisacaridosis II, la tercera lisosomal

Las mucopolisacaridosis son un grupo de siete enfermedades de origen genético de variada presentación clínica y gravedad, que se caracterizan por un defecto enzimático que produce la acumulación en casi todos los tejidos de unos azúcares complejos que, con el tiempo, comprometen la piel, el esqueleto óseo, las articulaciones y los tejidos blandos.

Según detalló Masllorens, entre los principales signos, «se destacan articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla y abdomen globuloso; order Premarin también suelen presentarse dificultades de la visión y la audición, problemas en el aparato cardiovascular, compromiso óseo generalizado y afectación del desarrollo intelectual en los casos severos (principalmente en la mucopolisacaridosis tipo II, también llamada Síndrome de Hunter)».

En cuanto al tratamiento, varios de los siete tipos de mucopolisacaridosis identificados disponen de order Viagra alternativas puntuales que van desde el trasplante de médula ósea hasta las terapias de reemplazo enzimático.

El Angiodema hereditario (AEH), es una EPOF crónica con potencial riesgo de vida y dentro de las pocas frecuentes, de causa genética, en la cual el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema del complemento, cuyo nombre es C1 inhibidor.

Esta falta se síntesis produce liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa los angioedemas por lo que se producen repetitivos edemas que pueden ser severos en vías aéreas superiores, órganos internos, buy Retin-A manos, rostro y pies.

«El AEH tiene la particularidad de presentarse con episodios agudos en distintas localizaciones del cuerpo; es particularmente grave cuando se manifiesta en la glotis porque hay riesgo de vida de producirse asfixia, si no se actúa a tiempo», explicó   Marta Villaverde, Médica Neonatóloga y especialista en Medicina Familiar.

Si bien no hay tratamientos definitivos, la especialista aclaró que «en la actualidad contamos con terapias de reemplazo de administración endovenosa, y otra que bloquea la enzima que desencadena la crisis y es de administración subcutánea. Éstas han mejorado la calidad de vida del paciente y su familia. Por eso es tan importante la difusión y el conocimiento médico sobre ésta y otras EPOF«.

“Desde la Fundación Enhué, tenemos como misión promover la mejora de la calidad de vida de todas aquellas personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. Por eso brindamos espacios de actualización en diversas patologías y de contención e intercambio con otras familias que pasan por lo mismo” resaltó Bugnard.

En el caso de estas cuatro enfermedades y en todas para las que existe una respuesta terapéutica, “tenemos que trabajar incansablemente para que nadie reciba su diagnóstico tardía o erróneamente, porque sólo así podrán alcanzarse el pronóstico más favorable y la mejor calidad de vida”, concluyó la Directora Ejecutiva de Enhué.

Actividades de la Fundación

Enhue tiene varias sedes en el interior del país y trata de vincular a quienes tiene o pueden tener algunas de las EPOF con quienes pueden confirmar el diagnóstico presunto o quienes pueden brindar tratamiento.

Testimonio

Delia Mesa tiene Enfermedad de Fabry  y durante el encuentro organizado por “Enhe” comentó que “tuve un hermano que falleció a los 54 años sin que los médicos supieran qué era lo que tenía porque nunca respondió a los tratamientos que le hacían”.

“Además  –continúa Mesa– en el caso de esta enfermedad cuando hay síntomas ya es tarde y por eso los síntomas deben ser comunicados de manera rápida cuando aparecen porque debe haber muchas personas que tiene síntomas para los que no tiene un diagnóstico preciso”.

“Mi mamá –aclara Mesa– vio morir a su hijo y yo no quiero eso para mí y por suerte en el año 2006, un tiempo después de que falleciera mi hermano descubrieron qué era lo que teníamos y ahora estaos tratados pero fue muy difícil ver morir a alguien tan cercano sin tener cómo ayudarlo”.

Para comunicarse con la fundación pueden llamar al 0800-345-1110.

En Argentina existen asociaciones de pacientes que tienen algunas de las EPOF y que, a su ves, se agrupan en la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) que tiene como fin colaborar en el diagnostico y tratamiento de algunas de estas patologías y quienes deseen comunicarse con FADEPOF pueden hacerlo por mail ainfo@fadepof.org.ar .

Además FADEPOF cuenta con un grupo de investigadores que trabajan, en distintas instituciones, en procura de tratar estas patologías y colaboró con la ley que se comenzó a ser reglamentada en el día de ayer. (https://www.nomyc.com.ar/?p=5194

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