Buying Lithium buy brand Kamagra Vermox online Según la Organización mundial de la Salud este tipo de patologías son las que poseen una persona o menos de una cada 2 mil habitantes lo que hace que o no tengan tratamiento o el mismo no se actualice de manera periódica debido a la falta de investigación

  Lomas de Zamora-(Nomyc) Según los cálculos internacionales, en nuestro país hay, de manera aproximada, 3 millones 200 mil personas que padecen alguna de estas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) entre las que se encuentran el Síndrome de Williams, la Fenilcetonuria, la Narcolepsia e Hipersomnia, el Síndrome de Ehlers Danlos o la enfermedad de Niemann Pick.

Aunque la mayoría de estas enfermedades cuentan con una asociación de pacientes o de familiares de personas con la enfermedad, uno de los problemas más graves con los que se pueden encontrar quienes tienen alguna de estas patologías,  es la dificultad para obtener un diagnóstico correcto debido a diferentes factores la falta de síntomas particulares o la ausencia de especialistas.

Sobre este tema, Hernán Amartino, neurólogo infantil del Hospital Universitario Austral, le contó a Nomyc que “muchas veces los primero síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas. Rara vez tienen signos específicos”.

Mas allá de que hoy en día las posibilidades de diagnóstico, gracias a la tecnología, han avanzado mucho algunas veces es el conocimiento médico el que puede detectar ante qué patología se encuentra y sobre esto Amartino reflexiona  “`solamente se diagnostican las enfermedades que se sospechan y sólo se sospechan las que se conocen´ dice un adagio medico y por eso tenemos mucha tecnología diagnóstica pero a veces nos falta sabiduría para aplicarla de manera oportuna”.

“No entendemos –continúa– lo que encontramos porque no estamos atentos a todo lo que deberíamos buscar”.

Por último el profesional señala que “no solo tenemos un problema con la formación general del médico para detectar la enfermedad de manera temprana,  también cuando la detectamos se puede dificultar hacer un seguimiento por parte de un médico especializado en centros específicos debido a falta de comunicación, problemas de cobertura, o simplemente por soberbia médica, necesitamos más profesionales comprometidos de manera vocacional con estas enfermedades”.

Un caso particular es el de Patricia Rodríguez quien le contó a Nomyc que “tengo síntomas desde hace años, per no desarrollé las características físicas esperables en alguien con Síndrome de Cushing como dolor de cabeza, atrofia muscular, debilidad o aumento de peso repentino y eso generaba dudas en los médicos”

En Europa o Estados Unidos,  esta no aparición de las características habituales se cuenta como parte de la enfermedad y “quienes tiene algunas características pero no todos los síntomas –explica Rodríguez–  también son tratadas porque el diagnóstico se confirma con estudios bioquímicos”.

En el país, la confirmación de esta patología en particular puede demorar años, debido a la inexperiencia médica ya que habrá profesionales que no verán 1 solo caso en toda su carrera o a otras situaciones.

Los primeros síntomas de Rodríguez fueron “cansancio, necesidad e orinar de manera muy frecuente, y dolores articulares, sobre todo en la columna lumbar” rememora.

“Además –continúa– tenía embotamiento, dificultad para concentrarme, falta de apetito, salvo cuando descansaba un rato y me despertaba desesperada por comer”.

Lo único que le detectaron fue resistencia a la insulina, luego sabría que era consecuencia del Cushing, hasta que “una endocrinóloga me solicitó varios análisis entre los que había uno de cortisol, que dio un resultado anormal” explica Patricia.

Un detalles que le puede haber facilitado el diagnóstico es que Rodríguez estudió medicina durante algunos años por lo que comenta que “decidí investigar qué era eso del cortisol alto ya que hacía más de un año que visitaba especialistas y no me decían qué tenía”.

Luego de haber investigado  descubrí que este síndrome coincidía con muchas cosas de las que me pasaban y entonces busqué una nueva endocrinóloga que me reiteró la prueba, pero el resultado fue el mismo u además continuaron los síntomas” finaliza Patricia Rodríguez.

Otra situación que se pude dar con el tiempo es que hoy es una  EPOF se convierta en una enfermedad más habitual con lo que de manera casi segura mejorará la situación de posibilidades de diagnóstico y o tratamiento de quienes la tienen y un ejemplo concreto de esto es lo que sucedió en los comienzos del HIV.

Mientras esta patología afectaba a habitantes de zonas periféricas del planeta o a comunidades determinadas los laboratorios no desarrollaban demasiadas investigaciones.

Cuando los afectados comenzaron a ser habitantes de lugares centrales del mundo y su número aumento de manera importante os laboratorios decidieron dedicar recursos y así se llegó a hoy cuando gracias a un coctel de drogas esta enfermedad se transformó en crónica y registra muy pocos casos de fallecimientos, por lo menos en zonas centrales del planeta.

Aunque nuestro país cuenta con una ley para este tipo de patologías aprobada por ambas Cámaras del Congreso todavía no se reglamentó aunque desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes hoy a desde las 10 de la mañana se realizará una Jornada de Información y reclamo en la ex Torre de los Ingleses.

Sobre esta situación Luciana Escati Peñaloza, presidente de la Fundación “Mas Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa explicó que “como nuestro país es federal y la salud también lo es hay algunas provincias que aún no se han hecho eco de esta situación pero de manera clara, la verdadera inclusión de estas enfermedades en la agenda pública se va a dar cuando se vea mejorada la vida de quienes tienen estas enfermedades”.

Son muy pocas las EPOF que tienen tratamientos pero de manera bastante frecuente se producen avances en laboratorios para las mismas aunque desde descubrimiento en el  laboratorio hasta la llega al paciente puede pasar mucho tiempo.

Esta brecha entre el experimento y el paciente se denomina medicina traslacional y según Amartino “es el gran desafío para los próximos años porque hay muchas luces de esperanza para muchas EPOF, varias enfermedades genéticas de curso progresivo hoy tienen tratamientos que cambian de manera muy buena el pronóstico”.

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