Al igual que muchas enfermedades raras, es una característica de la fenilcetonuria que el público en general no esté lo suficientemente informados sobre la enfermedad y las necesidades de los pacientes

Buenos Aires-(Nomyc)-La fenilcetonuria, del inglés phenylketonuria = PKU, es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la “fenilalanina”, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, lo que ocasiona daño cerebral.

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10 mil casos y, aunque no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse de manera sencilla con un análisis de sangre simple, que se obtiene con una punción en el talón a las 48 horas de vida, que es obligatorio por ley.

Su tratamiento consiste en un programa de alimentación especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarán en forma normal.

La dieta resulta en una combinación de comidas bajas en proteínas y una fórmula de aminoácidos, sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales, que provee las proteínas necesarias para un crecimiento normal.

La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un médico especialista.

Si el niño no es diagnosticado y tratado al nacer, puede presentar retardo mental severo, eczema, hiperkinesia.

Si el resultado es positivo, el niño recibe un programa de alimentación especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una fórmula especial que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.

A medida que crezca, irá incorporando sólidos como cualquier otro niño. Solo que el niño con fenilcetonuria podrá comer verduras y frutas, pero no carne, leche, huevos. Sus padres necesitarán conocer los productos especiales que ellos necesitarán, y las recetas para prepararlos.

Con la frecuencia que el médico indique, puede ser cada 15 dias al principio, luego una vez por mes, le harán dosajes de sangre para controlar los niveles de fenilalanina, que deberán estar entre 2 y 6 mg/dl.

Así como no es bueno que estos niveles estén por encima de estos valores, tampoco lo es que estén por debajo. Por eso es que tiene que ser seguido por un profesional especialista en metabolismo, que pueda monitorear y ajustar cuando se requiera.

La denominada Pesquisa Neonatal permite detectar enfermedad, como la Fenilcetonuria, que no producen signos visibles en el recién nacido, y que pueden ser tratadas eficazmente.

La ley Nº1.808, prevee que se realice a todos los niños recién nacidos.

El examen se realiza con una simple punción en el talón del bebé y se extraen unas gotas de sangre.

La muestra debe ser tomada entre las 24 horas y el 7° día después del nacimiento.

La muestra de sangre se recoge con un papel absorbente especial para uso diagnóstico, y una vez seco es remitido al laboratorio para ser analizado

A través de esta pesquisa neonatal podemos detectar, además de la Fenilcetonuria, algunas otras enfermedades como:

1. hipotiroidismo neonatal,
2. fibrosis quística,
3. galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita,
4. deficiencia de biotinidasa,
5. retinopatía del recién nacido,
6. hipoacusia del recién nacido,
7. chagas,
8. sífilis,
9. y otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas

Sobre el Día Internacional                                                                                                                                                                                         En la Reunión de Delegados 2013 de la Sociedad Europea para la Fenilsetonuria y Trastornos Asociados tratados como Fenilsetonuria (ESPKU) en Amberes, se decidió iniciar el Día Internacional de la Fenilcetonuria, que tiene lugar cada año el 28 de junio.

A Nivel Regional, nacional o internacional, las asociaciones, pacientes y sus familiares, proveedores de salud,  organismos públicos, las empresas aseguradoras, productores de alimentos y otros industrias en el campo de la PKU son invitados a organizar eventos o actividades que ayuden a la difusión, conocimiento y concientización respecto a la Fenilcetonuria.

A partir de hoy, el día Internacional de la PKU se hace más visible ya que en la nueva creación del logo aparecen el azul cielo, el verde y azul marino. El cinturón alrededor del globo simboliza la solidaridad mundial de los pacientes con PKU y su deseo para la percepción pública.

Especialistas                                                                                                                                                                                                            En el Hospital “Sor María Ludovica” de la Plata, Calle 14, número 1631, Norma Spécola y Mariana Nuñez. www.ludovica.org.ar o teléfono:0221-453-5901/30

En la Fundación Endocrinológica  Infantil – FEI www.fei.org.arfei@fei.org.ar 54-11-4964-2008Gral Lucio N Mansilla 2771 CABA

Fundación Bioquímica Argentina, La Plata, Pcia de Buenos Aires www.fba.org.ar info@fba.org.ar 54+11-4374-6295
54+11-4373-5659/74Viamonte 1167 3° Piso. CABA

La Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Néstor A. Chamoles, www.fesen.orginfo@fesen.org   54-11-4774-8615/3058/5920Uriarte 2383 CABA

Asociación de Fenilcetonuria de Argentina
info@fenilcetonuria.org
(54 11) 15 4940 9395                                                                                                                                                                                         Nomyc-28-6-16