Es una enfermedad multisistémica padecida por unos 6.600 argentinos que presenta una gran variedad de manifestaciones que puede presentarse de forma más leve o severa y de ello dependerá el tratamiento y el pronóstico de la patología.El 85 por ciento de los pacientes con CET sufre de epilepsia, asociada al complejo

Buenos Aires-(Nomyc)-Hoy se conmemorará el Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa, una enfermedad que afecta a 1 de cada 6.500 a 10.000 nacidos vivos, lo que se traduce en unas 6.600 personas en nuestro país y de 1 a 2 millones a nivel mundial.

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una patología multisistémica grave que se presenta con múltiples manifestaciones y afecta a cada persona de una manera diferente, que suele comenzar a desarrollarse en el feto con síntomas específicos como nódulos en el encéfalo, por ejemplo y continuar en las distintas etapas de la vida con otras características, como enfermedad en los pulmones presentando Linfangioleiomiomatosis en la adultez. Su detección, diagnóstico e intervención tempranos son de suma importancia para la salud del paciente y el pronóstico frente a esta enfermedad.

La patología se caracteriza por la aparición de tumores benignos en órganos vitales, lo que puede generar diversas consecuencias como epilepsia, asociada al 85 por ciento de los pacientes o autismo.

Su desarrollo puede llevar años y, al ser cada caso diferente, es común que no se llegue al diagnóstico hasta una etapa posterior, en la que la enfermedad ya presenta un progreso mayor.

Gabriel Martino, especialista en neurología y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil, destacó que “las formas menores, mínimas o frustras pueden tener un curso estable, pero lo habitual sea una severa afectación de la calidad de vida del sujeto, con presencia de epilepsia refractaria de difícil control, trastorno de espectro autista o compromiso cardíaco, renal o visceral que puede poner en riesgo la vida del paciente. Una especial consideración merece también la aparición de tumores del sistema nervioso central y su correlato de hipertensión endocraneana (HTE)”.

La Esclerosis Tuberosa es una patología de origen genético denominada autosómica dominante, lo que implica que si uno de los dos progenitores la padece, tiene un 50 por ciento de posibilidades de trasmitirla a cada hijo. Sin embargo, la mayoría de los casos, es decir 2 de cada 3, se producen por mutaciones ‘frescas’ o ‘di novo’, es decir, no heredadas.

En general, éstas se dan en los genes TSC 1 y TSC 2. Cuando éstos actúan de manera defectuosa, un camino de señalización denominado mTor se ve afectado y pierde su función, por lo que se generan tumores y alteraciones en el metabolismo. Esta patología afecta a la piel, al sistema nervioso, a los riñones y al corazón. Se caracteriza por la existencia de tumores benignos en el cerebro en disposición de raíz o tubérculo².

Uno de los grandes desafíos para su tratamiento es la conformación de un equipo multidisciplinario capacitado para el abordaje de esta afección en particular. Éste debe estar integrado por clínicos, neurólogos, psiquiatras, nefrólogos, dermatólogos, genetistas y neumonólogos, entre otros. Debido a que se asocia con trastornos del desarrollo intelectual, también es fundamental el asesoramiento por parte de las áreas de psicopedagogía, fonoaudiología, terapia ocupacional, neuropsicología y equipos especializados en discapacidad.

Para arribar al diagnóstico, se utilizan criterios clínicos. La examen del médico es fundamental, incluyendo la búsqueda de irregularidades en la piel, por ejemplo, o fibromas en las encías. Además, se utilizan tomografías computadas, resonancias magnéticas y ultrasonidos para determinar si los órganos vitales se encuentran comprometidos. Sobre la base de estos factores se realiza el diagnóstico².

De hecho, refiriéndose al diagnóstico temprano, Martino destacó que este “previene las complicaciones, de manera especial las referidas a la evolución catastrófica de las epilepsias y las tumorales, especialmente los tumores astrocíticos de células gigantes, evita la realización de estudios innecesarios para la búsqueda de otras etiologías y permite esquemas terapéuticos de mayor eficacia y con mayor perfil de bioseguridad.

Constanza Mavroyani, Presidente de la Asociación Argentina de Esclerosis Tuberosa (ARGET), destacó que “los inconvenientes físicos son muchos, porque no hay dos individuos con la enfermedad que tengan la misma manifestación”.

“Hay casos en los que se ve afectado el cerebro provocando retardo mental y problemas motores, entre otros, mal funcionamiento de los riñones, pulmones y corazón, con todo lo que esto puede implicar en la vida de un ser humano. Con respecto a los inconvenientes sociales, la falta de acceso a la medicación, la demora en las autorizaciones de las obras sociales o prepagas, la falta de preparación de los profesionales para la correcta inclusión y tratamiento de los pacientes, son algunas de las problemáticas actuales” agregó Mavroyani.

“Desde ARGET brindamos asesoramiento de pacientes y familias en temas legales, sociales y médicos También, buscamos realizar charlas en el interior del país procurando buscar profesionales que se involucren activamente y actividades donde los pacientes se sientan contenidos y apoyados”, fnalizó Mavroyani.

Entre los avances en el tratamiento, se destaca un inhibidor del complejo mTor, que se utiliza en los casos con complicaciones cerebrales, como puede ser los tumores astrocíticos de células gigantes (SEGA, por sus siglas en inglés).

”Al ser una enfermedad que acompaña a las personas durante toda su vida, los pacientes deben realizar controles periódicos para prevenir o detectar posibles complicaciones asociadas y el tiempo entre cada chequeo dependerá del estado y de los resultados previos que haya presentado la persona. El examen incluye el estado de los pulmones, la piel, los ojos, el cerebro, el corazón, los riñones y la región bucal. Asimismo, cada paciente, una vez que alcance la edad reproductiva, debe realizarse un test genético para confirmar el diagnóstico” explicó Martino.

“La batalla en el seguimiento y tratamiento del CET está vigente aún hoy día, pero debemos redoblar esfuerzos para llegar más precozmente a su identificación, velar porque los enfermos con CET tengan la disponibilidad y accesibilidad asegurada a los tratamientos pertinentes (asegurada por la ley, pero no siempre cumplida) y ofrecer equipos interdisciplinarios profesionales entrenados para que los avances no queden limitados a una minoría de pacientes”, concluyó Martino, quien además es miembro de la Unidad de Neurología del Hospital ‘Pedro de Elizalde’. Nomyc-16-5-16