La enfermedad, también conocida como “piel de cristal” se origina por un trastorno genético y su principal característica es la fragilidad ósea

Buenos Aires-(Nomyc)-La Osteogénesis Imperfecta (OI), que forma parte del conjunto de las llamadas enfermedades poco frecuentes, es producida por la mutación del gen que codifica la proteína más abundante de los huesos, el colágeno, tipo 1 por lo que se ve modificado la cantidad de este elemento y en los casos de algunas mutaciones, también se ve disminuida la calidad del mismo.

Este gen se llama COL1A1 ó COL1A2 según que cadena esté implicada, si la alpha 1 ó la alpha 2 y en las formas más leves, la mutación genética causa una terminación abrupta de la síntesis de la cadena 1 por lo que se produce una disminución de la cantidad de colágeno (OI Tipo I ).
En las OI restantes Tipo II, III y IV, las mutaciones son,  además,  cualitativas al involucrar no solo la cantidad de colágeno, sino también la calidad del mismo.

Incidencia y síntomas de la Natrexone Buy enfermedad

Según especialistas es mayor a 1 cada 100.000,  se presenta en todos los grupos étnicos y raciales  y sus principales síntomas son las fracturas, que pueden estar presentes desde la vida intrauterina.

Además, las deformaciones óseas, la pequeña talla, purchase Viagra la debilidad muscular, la constipación,  la pérdida de la audición, la transpiración excesiva son otros síntomas.

Los pacientes presentan cara triangular, el ‘blanco del ojo’ de color azul, llamado escleróticas azules, alteraciones de los dientes como la dentinogénesis Imperfecta o facilidad para hacer hematomas.

En general, el número de fracturas está relacionado con la gravedad de la enfermedad. En los casos peores, los pacientes tienen fracturas muy frecuentes.

Características

Se distinguen 4 tipos de Osteogénesis Imperfecta según la clasificación de Sillence, del año  1971,  aunque recientemente se han sumado unos 3 tipos más que no estarían relacionados con mutaciones del colágeno tipo I.
Los pacientes de tipo I tienen larga longevidad, las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden recurrir con la inactividad y la menopausia. Es común que presenten pérdida de audición.
La OI tipo II es a menudo la forma letal con fracturas múltiples durante la vida intrauterina, el esqueleto esta muy osteoporótico y las deformaciones son muy importantes, con aplastamientos vertebrales.
La OI tipo III es progresivamente deformante y los pacientes necesitan de manera frecuente   correcciones ortopédicas. La escoliosis progresiva y platispondilia  o deformación vertebral en cuñas,  son comunes. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías.

El tipo IV es intermedia entre los diflucan online tipos I y III. Es común que presenten pérdida de audición. A su vez este tipo se divide en IVa los que tienen dientes normales y IVb los que poseen Dentinogénesis Imperfecta.

Una característica que se puede presenta es la pérdida de audición que puede comenzar a cualquier edad, pero  en el 50 por ciento de los casos se inicia temprano en la juventud, a partir de los 10 años. En general es común a los 20 y 30 años de edad y se origina por problemas en los huesecillos del oído medio. La frecuencia de pérdida de audición aumenta con la edad, y empeora con el embarazo.

Tratamiento 

En 1998 el doctor Glorieux y sus colaboradores,  del hospital Shriners de Montreal, Canadá, publicaron su experiencia en niños con OI y pamidronato cíclico endovenoso en el New England Journal of Medicine.

Actualmente es el tratamiento de elección, que ha demostrado ser muy efectivo en los niños afectados de Osteogénesis Imperfecta, al disminuir el número de fracturas, mejorar la masa ósea medida por densitometría y la calidad de vida.

Esta mejoría se observa a partir de pocas semanas desde el nacimiento y con él las radiografías muestran líneas densas debajo del cartílago de crecimiento en la mayoría de los pacientes.

Un estudio reciente de histología ósea informa que dicho tratamiento produce además un aumento considerable de otros tejidos del organismo.

También otros disfosfonatos como el olpadronato, el alendronato o el neridronato han sido probados con buenos resultados.

Según los especialistas “es importante sumar al tratamiento la Fisioterapia con la que mejora la fuerza muscular y estabiliza las articulaciones. El tratamiento Ortopédico ayuda a prevenir y corregir las deformaciones óseas con clavos intramedulares, y a tratar la escoliosis”.
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