Desde el 2013 se celebra el Día de esta enfermedad Poco Frecuente  

Buenos Aires-(Nomyc)-La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad que causa debilidad y fatiga de los músculos voluntarios, de carácter fluctuante, empeora con la actividad física, mejora con el descanso ypor lo general es leve en la mañana y luego empeora hacia las últimas horas del día. Los primeros síntomas son caída de los párpados, visión doble, debilidad en la cara, trastornos deglutorios, dificultad para la masticación y debilidad en brazos y piernas.

Desde el punto de vista clínico, pueden presentarse dos formas: la MG generalizada que puede afectar a todos los músculos voluntarios incluso los músculos respiratorios o la MG ocular afecta solo a los músculos oculares y los párpados. Muchas veces la MG comienza exclusivamente como una forma ocular y en el transcurso de los 2 años siguientes se generaliza.

La rápida progresión de los síntomas puede llevar a una debilidad muscular generalizada con compromiso de los músculos respiratorios, condición que se conoce como crisis miasténica y en ocasiones la MG puede debutar con una crisis de estas características.

Causa                                                                                                                                                                                                                         Se produce por una alteración en la transmisión neuromuscular, es decir una falla en la comunicación entre la neurona motora y el músculo. Obedece a una causa autoinmune por la presencia de autoanticuerpos contra el receptor de acetilcolina (ACRA) sobre la membrana muscular. Existe también una forma congénita de la enfermedad.

¿En quienes se presenta?                                                                                                                                                                                         La MG se presenta tanto en hombres como mujeres y puede hacerlo a cualquier edad.

Diagnóstico                                                                                                                                                                                                                 El diagnóstico es esencialmente clínico, pero existen algunas herramientas diagnósticas útiles para confirmarla y el electromiograma de fibra aislada o con estimulación repetitiva se utilizan para poner en evidencia una alteración en la unión neuromuscular, característica de esta entidad.

El dosaje de ACRA puede realizarse a través del análisis de una muestra de sangre. Se encuentra presente en un 85 por ciento de los pacientes con MG generalizada y en un 50% de los pacientes con la forma ocular, por lo tanto su estudio negativo no descartar la enfermedad.

En cerca de un 50 por ciento de los pacientes con ACRA negativo pueden encontrarse otros autoanticuerpos en sangre.

Los títulos de anticuerpos no se correlacionan con la severidad de la enfermedad ni tampoco con la respuesta al tratamiento. Muchas veces resulta de utilidad realizar pruebas farmacológicas con anticolinesterásicos, para evaluar la reversión o mejoría de los síntomas.

A veces la MG se asocia a distintas patologías del timo, un órgano del tejido linfático localizado en la parte anterior del tórax, por lo que puede ser necesario su estudio a través de métodos de imagen como la tomografía computada.

Tratamiento                                                                                                                                                                                                     Existen dos pilares en el tratamiento de la MG. Por un lado el tratamiento de los síntomas y por otro el de las causas de la enfermedad.

Las drogas anticolinesterásicos, Piridostigmina, aumentan la disponibilidad de acetilcolina en la unión neuromuscular y por ende mejoran los síntomas.

Los corticoesteroides y otros inmunosupresores como la azatioprina se utilizan para lograr una mejoría en el largo plazo, reduciendo la inmunidad y mejorando el funcionamiento y la remodelación de la unión neuromuscular.

La timectomía o extirpación del timo, está indicada cuando se encuentra un timoma y también debe considerarse ante ciertos casos que no responden al tratamiento con medicamentos.

El intercambio de plasma, plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa se utilizan en los casos severos o crisis miasténicas, con debilidad generalizada y de los músculos respiratorios, y también en ciertos casos en los que se requiere una rápida estabilidad del cuadro miasténico, por ejemplo en vistas a un procedimiento quirúrgico.

Sobre la Fundación                                                                                                                                                                                                   La  Fundación Miastenia Gravis Argentina (FAIAM), una organización sin fines de lucro creada en 1988 por el Dr. Miguel René Herrera con la misión de mejorar la calidad de vida de las personas que sufren la enfermedad en nuestro país.

Desde su creación, FAIAM se dedica a difundir la Miastenia Gravis y a promover los derechos de los pacientes. Entre otras acciones, realiza campañas informativas en todo el país, dicta cursos de capacitación a profesionales de la salud, brinda atención en consultorios especializados y cuenta con un servicio social de contención para personas de bajos recursos.

Datoss de contacto                                                                                                                                                                                             Fundación Ayuda Integral al Miasténico www.faiam.org.ar
Myasthenia Gravis Association www.mga-charity.org
Myasthenia Gravis Foundation of America www.myasthenia.org                                                                                                                    Nomyc-2-6-17