La gran heterogeneidad clínica y genética de la discapacidad intelectual dificulta  de manera enorme su diagnóstico por lo que entre el 50 y el 60 por ciento no es posible determinar el origen del problema

Buenos Aires-(Nomyc)-La alteración mental puede ser originada en un gen que puede provocar síndromes diferentes o que un mismo síndrome se active a través de distintos genes, o incluso, que una misma modificación genética se corresponda con diferentes manifestaciones en los pacientes y que pueda afectar las capacidades verbal, motora, agilidad mental…  e incluso en distintos grados de afectación.

Gracias al conocimiento generado en las últimas décadas se sabe que buena parte del origen de estos problemas que afectan a la inteligencia, la capacidad de ser autónomos y de relacionarse con los demás con normalidad está en los genes, con cerca del 70 por ciento con causas cromosómicas, el 20 por ciento de problemas en un solo gen, un 5 buy brand Kamagra por ciento de origen ambientales y el 5 por ciento restante con causas multifactoriales.

Pero, pese a los avances alcanzados, la mitad de los niños que llegan a las consultas salen sin que el médico sepa trasladar a sus padres cuál es la causa del trastorno que sufren.

La empresa “Sistemas Genómicos” presentó, en España, una prueba que puede analizar un grupo de 505 genes relacionados con la discapacidad intelectual, que se está usando en los hospitales “Clínic de Barcelona” y en el “Doctor Peset” de Valencia en el marco de una investigación sobre este tipo de trastornos.

La prueba, que se presentó en la Anti Viral reunión del Congreso Nacional Español de Genética Humana, permitirá aumentar hasta en un 30 por ciento la capacidad de diagnosticar los casos de discapacidad intelectual, según sus impulsores, que lo describen como el más completo del mercado.

“Solo nos Buy cheap Lasix quedaría entre un 20 o un 30 por ciento adicional por resolver”, explica Sonia Santillán, responsable de la unidad de genética médica de Sistemas Genómicos.

Montserrat Mila, jefa de sección de Genética Molecular del “Clínic de Barcelona”, como Amparo Sanchis, pediatra responsable de defectos congénitos en el “Doctor Peset” destacaron “la importancia que tiene poder identificar la alteración genética o las alteraciones que sufra el paciente”.

“Un diagnóstico preciso permite predecir la evolución que seguirá el paciente a medida que vaya creciendo y adoptar medidas para mejorar su calidad treat impotence de vida”  explica Sanchis.

Además, continúa la especialista, “con esta información se puede ofrecer a los padres consejo genético y determinar el riesgo que corren –ellos o sus familiares– de tener más hijos afectados. Incluso puede permitir diseñar tratamientos específicos para las personas afectadas”.

El estudio buy strattera incluye todos los genes vinculados con la discapacidad intelectual en sentido amplio. Ello incluye 180 síndromes como el Seckel, Cornelia de Lange, trastornos de migración neuronal como la Hidrocefalia o autismo asociado a este problema.

Limitado de manera estricta a la discapacidad intelectual como único cuadro clínico, el barrido permite analizar 68 genes autosómicos dominantes, 27 recesivos y 53 ligados al cromosoma X.

El mayor número de alteraciones identificadas, en general, están localizadas en el cromosoma X (124), razón que explica que la incidencia de la discapacidad intelectual sea mayor en los hombres.

Esta técnica no pretende desbancar a los métodos empleados hasta el momento, ya sea el cariotipo que se emplea para detectar alteraciones en los cromosomas que provocan síndromes como los de Down o de Edwards, o las técnicas buy Viagra FISH y microarrays, que se emplean para identificar otras alteraciones y este nuevo test pretende complementarlas y, de esta forma, llegar más lejos con el diagnóstico de casos que hasta ahora no son posibles.

La capacidad de analizar hasta 505 genes, con un  precio oscila entre 800 y 1.800 euros por prueba según el número que se pretenda revisar, es posible gracias a la secuenciación masiva o de nueva generación, una tecnología que ha revolucionado la investigación genética al permitir de forma rápida y relativamente barata leer la estructura de los genes mutados.

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