Existe concientización acerca del “pinchazo en el talón” de los bebés recién nacidos que contribuye a diagnosticar de manera temprana errores congénitos del metabolismo que requieren un abordaje inmediato pero sin embargo, lejos de ser un proceso automático, se trata de una práctica que requiere del seguimiento y del trabajo en conjunto de múltiples especialistas, de la manera adecuada y en una ventana específica de tiempo

Buenos Aires-(Nomyc)-La Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de dicho estudio en todos los recién nacidos del país: se les extrae sangre mediante un pinchazo en el talón y así se estudia si padecen ciertas enfermedades, entre las cuales se incluyen varios errores congénitos del metabolismo como la Fenilcetonuria y la Fibrosis Quística, pero aunque la ley representó un gran avance y cerca del 95 por ciento de los niños accede a este procedimiento, es importante tener en cuenta que además del pinchazo, el proceso incluye un seguimiento y un control del que participan el centro asistencial donde nace el bebé.

El laboratorio que realiza el análisis, los papás atentos al seguimiento de los resultados y el propio médico pediatra, quien solicita a los padres los resultados de los análisis, debe actuar en consecuencia si fuera necesario y por este motivo, los especialistas llamaron a poner el foco en la capacitación de los diversos profesionales que participan en todo el proceso que implica el tamizaje neonatal entre lo que están los obstetras, los neonatólogos y los pediatras, entre otros y en la concientización de las familias, que tienen derecho a exigir la realización de este estudio y deben participar en el seguimiento de los resultados.

“Es importante la correcta realización de la pesquisa neonatal, que debe ser entre las 48 horas y los 5 primeros días de vida, y todo el seguimiento posterior de los resultados, para eventualmente -si diese positivo- llegar a un diagnóstico correcto lo antes posible y tomar las medidas terapéuticas que correspondan”, detallóHernánEiroa, Jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital “Garrahan”.

La pesquisa neonatal no consiste solo en la extracción de sangre al recién nacido ya que representa un conjunto de acciones coordinadas con el objetivo de detectar bebés que puedan padecer alguna de estas enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas que pueden ser prevenidas mediante tratamientos específicos.

El rol de la institución donde nació el niño es fundamental, así como también el del   pediatra en la primera consulta, el personal de salud involucrado en esta primera etapa y los mismos padres tienen un papel central en el seguimiento de los resultados del tamizaje.

El diagnóstico de este tipo de enfermedades poco frecuentes -pero de un alto impacto en la vida de las personas- se “sospecha” mediante la pesquisa y luego se confirma con estudios complementarios, para el grupo de patologías incluidas en el tamizaje como también existe la posibilidad de aumentar la búsqueda de otras posibles enfermedades mediante el análisis de sangre, pero es algo que todavía no puede ofrecerse de manera integral y masiva, sino que se accede en forma individual y privada.

“La importancia de la detección temprana de muchas de estas enfermedades es que permite comenzar en forma inmediata con el tratamiento, previniendo severas consecuencias que de otra manera serían irreversibles”, completó Eiroa.

Por ejemplo, en el caso de los pacientes con fenilcetonuria, que también se conoce como ‘PKU’, no pueden asimilar un componente de las proteínas, por lo que, si las consumen en exceso, dicho componente se acumula en la sangre, lo que produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, lo que puede traer consecuencias irreversibles como retardo mental, trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos.

Por el contrario, si se diagnostica a tiempo y se modifica la dieta, evitando o limitando el consumo de proteínas, se evitan estas consecuencias graves que tienen un severo impacto en la calidad de vida por lo que una detección temprana de esta enfermedad, con la implementación de ciertas restricciones en los alimentos a ingerir, se traduce en una calidad de vida normal, con inserción laboral y social adecuada.

En la mayoría de los programas de pesquisa neonatal se analizan 6 enfermedades cubiertas por ley: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

En la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) se tamiza también la ‘Leucinosis’, también llamada “Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce” y en CABA además de la Leucinosis la pesquisa incluye otra denominada “Defecto de Ácidos Grasos de Cadena Mediana”.

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