Aunque hay una ley que lo prevé muchas veces no se realiza por lo que se dificulta la detección posterior el tratamiento y pueden aumentar las consecuencias posteriores

 Buenos Aires-(Nomyc)-Si bien la ley 26.279 prevé el estudio para la detección de 9 enfermedades endócrinas, metabólicas o congénitas, los padres por desconocimiento muchas veces no reclaman los resultados del análisis, con riesgo de no enterarse sobre la enfermedad del recién nacido.

En el marco del Día Internacional de la Fenilcetonuria, que se conmemora este domingo 28 de junio, la Asociación Civil Fenilcetonuria de Argentina (FENI) junto y el Consejo Nacional Online Xenical buy de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), organizaron una jornada abierta a la comunidad en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Bs. As. para ayudar a crear una mayor conciencia sobre la importancia de conocer los resultados de la pesquisa

FENI y el  junto con el CONICET, treatment of erectile dysfunction en pleno marco del Día Internacional de la patología, que se conmemora este domingo 28 de junio, organizaron la “Primera Jornada de Fenilcetonuria-UBA”.

La actividad, que se realizará lunes 29 de junio de 9 a 15 hs. en la sede de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, Junín 956 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, es de carácter gratuito, y los interesados deben inscribirse en la dirección de mail jornadapkuuba@gmail.com 

Durante el encuentro se insistirá en la importancia buy ventolin de que se realice siempre la pesquisa neonatal, que consiste en la extracción de una gota de sangre del talón del bebé al nacer, y que los padres regresen al centro de salud y averigüen los resultados de dicho estudio.

El solo hecho de conocer la existencia de una enfermedad metabólica, endócrina o congénita, les permitirá iniciar un tratamiento temprano y contar con un mejor pronóstico para su hijo.

“En el caso de la Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), es un Error Congénito del Metabolismo caracterizado por la dificultad de metabolizar, por ausencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa, el aminoácido esencial ‘fenilalanina’ que se ingiere a través de las proteínas de los alimentos” explica sobre la patología Stella Maris Vulcano, presidenta de FENI.

La acumulación de este aminoácido en sangre genera un efecto tóxico que produce lesiones graves en el sistema nervioso central cuando no es tratada desde los primeros días de vida.

“La PKU no diagnosticada de manera temprana produce daño irreversible en el desarrollo del cerebro, con consecuencias como retardo mental, trastornos de comportamiento, y otros síntomas neurológicos y por ello su diagnóstico y tratamiento temprano mejora la calidad de vida en las personas afectadas con PKU y sus familias”, aclaró la presidente de FENI.

Norma Spécola, neuróloga infantil, Jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños get Naltrexone “Sor María Ludovica” de La Plata aclaró que, “otras consecuencias de una fenilcetonuria no tratada pueden ser cuadros de irritabilidad, hiperquinesia, déficit de atención y conductas autistas, y con menor frecuencia pueden presentarse trastornos motores, microcefalia y convulsiones”.

“Su tratamiento, consiste en purchase Lamisil online la restricción de alimentos ricos en fenilalanina y proteínas cómo: carnes, pescados, huevos, lácteos y derivados y panificados, entre otros, y a la suplementación mediantefórmulas completas en macro y micro nutrientes que contienen todos los aminoácidos exceptuando la fenilalanina. Esta terapia debe ser mantenida de por vida, ya que siempre va a ser tóxico para el paciente recibir en su organismo exceso de fenilalanina”, completó Spécola.

Luis Bredeston, bioquímico y miembro del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), destacó que “la manipulación de la dieta, para mantener los niveles de fenilalanina dentro de un rango adecuado, requiere ligeras modificaciones para afrontar las diferentes etapas del crecimiento de los pacientes con PKU”.

“La eficacia de este tratamiento se basa en el monitoreo de los niveles de fenilalanina y tirosina de forma regular en centros especializados. Dado que los resultados pueden demorarse hasta varios días, ha sido planteada por la comunidad médica y las asociaciones de familiares de pacientes, la necesidad del desarrollo de dispositivos portátiles que permitan a los pacientes con PKU monitorear los niveles de fenilalanina en sangre de una manera análoga a la que hacen los pacientes con diabetes con la glucosa sanguínea. Esto permitiría que los pacientes, bajo la tutela médica, puedan ajustar la dieta con mayor precisión”.

La pesquisa                                                                                                           Order Natrexone                                                                                                     Además de la fenilcetonuria, la pesquisa neonatal obligatoria incluye la búsqueda de las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.         Nomyc-26-6-15