Describen fragmento de ADN esencial para el desarrollo sexual masculino

Un estudio internacional descubrió un fragmento de ADN esencial para la formación de los órganos sexuales masculino en animales que es el responsable del desarrollo sexual masculino en mamíferos

Buenos Aires-(Nomyc)-El gen “Sry”, ubicado en el cromosoma Y, es el principal responsable del desarrollo de las características sexuales masculinas en mamíferos y la mutación o ausencia de este gen en individuos XY provoca un desarrollo sexual femenino, alteración conocida como “síndrome de Swyer” y además, se comprobó que, al introducir el gen Sryen ratones XX, estos desarrollan testículos y demás órganos sexuales masculinos.

Desde el descubrimiento de Sryen 1990, se ha considerado que este gen presentaba un único exón, es decir, una sola región codificante para una proteína. Sin embargo, el nuevo estudio, publicado en Science por un grupo de investigadores de la Universidad de Queensland, en Australia, ha identificado un segundo exón en el gen Sry.

“Sry tiene una segunda parte críptica, que nadie sospechaba que estuviese ahí y que es esencial para determinar el sexo de los ratones macho”, explica uno de los autores, Peter Koopman, Profesor en el Instituto de Biociencias Moleculares de la Universidad de Queensland. “Hemos llamado a esta segunda parte del gen Sry-T”, explica Koopman.

Para comprobar el papel de Sry-T, los investigadores eliminaron este exón en embriones de ratón XY, con el uso de CRISPR-Cas9 y luego del desarrollo, los ratones resultantes presentaron un fenotipo femenino, desarrollando gónadas y demás órganos sexuales femeninos, mientras que la expresión del otro exón del gen, Sry-S, no se vio alterada en los ratones XY sin el exón Sry-T.

Luego de su primera aproximación, los autores introdujeron una copia del exón Sry-T en 6 embriones de ratón XX y a 2 meses del nacimiento, observaron que todos los ratones con Sry-T se habían desarrollado como machos.

Después, los autores repitieron el experimento, esta vez utilizando una o dos copias del exón Sry-S en 10 y 3 ratones respectivamente. Los resultados indicaron que, mientras que en ratones con dos copias de Sry-S, el desarrollo de los órganos sexuales era masculino, en ratones con una sola copia del exón el desarrollo sexual era femenino.

“Esta nueva pieza del gen es esencial para su función; sin esta pieza, el gen simplemente no funciona”, explica Koopman

El nuevo estudio arroja luz sobre los mecanismos genéticos que determinan el desarrollo de las características sexuales masculinas en mamíferos, aunque  todavía es necesario realizar nuevas investigaciones sobre Sry que ayuden a comprender cuál es el papel de Sry-T en el desarrollo del sexo en otras especies de mamíferos.

Los autores destacan que estos descubrimientos podrían ser una potencial herramienta en ganadería.

“La habilidad de seleccionar el sexo deseado puede incrementar dramáticamente la eficiencia de industrias agrícolas”, explica Koopman y  añade que “ahora que entendemos más sobre el mecanismo fundamental de Sry, esto puede ser posible a través de medios genéticos”.

Nomyc-27-11-20

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