En el mundo, se aprobaron más de 600 tratamientos para las EPOF, la mayoría de los cuales están disponibles también en nuestro país. Además, hay más de 700 potenciales medicaciones en etapas de desarrollo siendo estudiadas para tratar estas condiciones

Buenos Aires-(Nomyc)-En el panorama mundial de la salud, las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) fueron un complejo desafío histórico, ya que impactan en la calidad de vida de los pacientes y de su entorno, y hoy en día siguen representan un desafío a los límites de la medicina moderna.

Estas condiciones, a menudo difíciles de diagnosticar y tratar, abarcan un amplio espectro, desde enfermedades genéticas hasta oncológicas, infecciosas o autoinmunes, por lo que algunas generan peligro de vida, otras discapacidades leves o severas, el 75 por ciento de las mismas se presenta en edad infantil y según datos recientes del Ministerio de Salud de la Nación, al menos 3 millones de personas en el país viven con alguna de las EPoF, lo que representa cerca del 7 por ciento de la población

La Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME), que reúne a empresas farmacéuticas y de biotecnología que investigan, desarrollan y comercializan medicamentos innovadores en el país, quiere darle visibilidad a los desafíos que enfrenta la comunidad de pacientes con estas patologías, remarcando que, en los últimos años, hubo un avance muy significativo en el entendimiento, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Susana Baldini, Directora Médica de CAEME, describió que “los avances en la investigación clínica básica, farmacológica y la innovación terapéutica están transformando la realidad de muchas patologías poco frecuentes, como la fibrosis quística, esclerosis múltiple, enfermedad de Pompe o la atrofia muscular espinal, por mencionar algunos ejemplos de condiciones devastadoras que ahora cuentan con terapias específicas que han cambiado radicalmente su manejo”.

Como queda camino por delante, ya que la enorme mayoría de las 10 mil EPOF no cuentan con tratamiento específico todavía, es fundamental la inversión continua en investigación y desarrollo.

Sobre este punto, la Directora Médica de CAEME recalcó que «la industria farmacéutica de innovación tiene un fuerte compromiso con la comunidad de pacientes con EPOF, puesto que investiga sin descanso para desarrollar soluciones que puedan dar respuesta a las enfermedades más desafiantes, lo que se ve reflejado en las más de 700 moléculas que se encuentran en etapas avanzadas de investigación y la aprobación constante de nuevas opciones terapéuticas que mejoran la vida de las personas”.

Qué tienen en común estas enfermedades
Las EPOF son muy disímiles entre sí, pero comparten una serie de características; éstas son:

1. Baja prevalencia: cada una afecta a un número limitado de personas. En Argentina, se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 personas.^[8]

2. Complejidad diagnóstica: los signos y síntomas suelen ser poco específicos o confundibles con otras condiciones, como disminución del tono muscular, crisis epilépticas, baja talla, anemia, dolor abdominal, sordera o discapacidad intelectual, por ejemplo^[9], lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo y al retraso en arribar al correcto, que puede llegar a tomar más de cinco años.^[10] 

Con frecuencia, los pacientes circulan erráticamente por el sistema de salud sin acceso a información, visitando distintos especialistas, repitiendo estudios y recibiendo tratamientos innecesarios.^[11]

3. Origen genético: muchas, cerca del 80 por ciento, tienen un componente genético, lo que significa que son causadas por mutaciones en los genes. Otras son resultado de factores ambientales, infecciones u otros mecanismos.

4. Escasez de especialistas: cada su rareza y complejidad, muchas requieren atención de profesionales con experiencia en estas condiciones, quienes suelen ser pocos.

5. Impacto en la calidad de vida: además de los desafíos físicos asociados con cada enfermedad, también pueden desencadenarse dificultades emocionales, sociales y financieras.

“Comprender la complejidad de estas características es indispensable para abordar las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y para promover la investigación y el desarrollo de tratamientos innovadores”, concluyeron desde CAEME.

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