La desarrollan investigadores del Instituto Leloire y pretende impulsar investigaciones moleculares para combatir diferentes patologías  

Buenos Aires-(Nomyc)-Una nueva base de datos gratuita desarrollada por investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL) ofrece información clave para impulsar investigaciones que relacionan ciertas proteínas con mutaciones asociadas a diversas patologías, desde la enfermedad de Alzheimer o la esclerosis lateral amiotrófica hasta distintos tipos de cánceres.

“Creemos que es importante la integración de los datos de mutaciones para contar con un recurso unificado en este campo emergente de la biología y esta base de datos está dirigida a la comunidad científica y médica en general” expresa la doctora en Ciencias Biológicas Cristina Marino-Buslje, jefa del Laboratorio de Bioinformática Estructural de la FIL.

“Es un punto inicial y de gran ayuda para futuros estudios que busquen descifrar los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de diversas enfermedades”, agrega Marino-Buslje.

Hace una década, la comprobación de que dentro de las células existen “organelas sin membrana” –pequeños cuerpos que cumplen funciones muy diversas e importantes para la vida celular– modificó lo que se sabía sobre la arquitectura intracelular y abrió un prometedor campo de investigación, por lo que hoy ya hay evidencia científica que indica que esas estructuras controlan reacciones bioquímicas complejas, dan respuesta a situaciones de estrés y mantienen la fisiología celular.

La separación de fases líquido-líquido de proteínas (LLPS, por sus siglas en inglés) es otro concepto emergente en biología, que ahora se sabe que es lo que guía la formación de estas organelas sin membrana.

Por eso resulta muy atractivo para los investigadores: es que si bien estas organelas son imprescindibles para las funciones celulares normales, como la organización del citoplasma, la regulación de la expresión de los genes o el transporte de señales, también se comprobó que están involucradas en enfermedades humanas complejas.

De manera particular, se descubrió que numerosas proteínas que forman agregados tóxicos en patologías neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica, la demencia frontotemporal y la enfermedad de Alzheimer, son muy propensas a la separación de fases, lo que sugiere que hay un fuerte vínculo entre la LLPS y el proceso patogénico en estos trastornos. Igual que en ciertos tipos de cánceres y enfermedades infecciosas.

“Como estas proteínas son también importantes en procesos fisiológicos vitales para las células, hay que descifrar qué hace que se conviertan en perjudiciales”, señala Marino-Buslje.

Con eso en mente, Marino-Buslje y su equipo presentaron en Computational and Structural Biotechnology Journal una nueva base de datos integrada a la que bautizaron DisPhaseDB, y analizaron mutaciones asociadas a enfermedades relacionadas con proteínas LLPS.

Nomyc-28-9-22