A la mitad de quienes tiene una Enfermedad Poco Frecuente se les dificulta hacer actividades diarias

Entre otros este es el resultado de una encuesta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes  

Buenos Aires-(Nomyc)- “Frecuentemente o casi siempre” tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria por su enfermedad es el resultado del Estudio sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica (ENSERio LATAM) del Capítulo Argentina, una investigación que indagó acerca de la realidad de quienes viven con alguna de estas condiciones fueron presentados hace unos días.

El capítulo argentino de la publicación fue realizado en conjunto por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER), la cual recogió una muestra de testimonios de 382 argentinos, provenientes de todas las provincias del país, entre 2019 y 2020.

La edad de los participantes iba desde 1 a 77 años, en el caso de los menores las respuestas eran completadas por la familia y la mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/ activa, entre los 20 a 59 años, siendo el 62,9 por ciento con menos de 35 años y también se observó una relación de dos mujeres por cada varón. 

Casi 9 de cada 10, es decir un 86,8 por ciento argentinos con alguna Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) destacaron que “durante períodos prolongados no pudieron desarrollar actividades de la vida diaria, como estudiar o trabajar a causa de su enfermedad”.

La mitad reportó haber estado hospitalizado 1 o 2 veces en los últimos dos años, mientras que el 73 por ciento indicó que en algún momento se sintió “deprimido o que no podía sobreponerse a la situación”, y 9 de cada 10 pacientes consideraron que, a causa del retraso en el diagnóstico, el impacto en su salud y vida cotidiana fue entre “alto y moderado”, aumentando con la edad.

“Esta investigación nos permite conocer aspectos sobre la salud física y el acceso al diagnóstico y posterior tratamiento, que son aspectos que se presentan con frecuencia, también nos brinda información acerca del bienestar psico-emocional y social de las personas con EPOF que son aspectos fundamentales, pero no siempre considerados en el abordaje de estos individuos para alcanzar una vida plena”, destacó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.

En relación al retraso diagnóstico, que refleja el tiempo que debió transitar el paciente desde la aparición del primer síntoma hasta ponerle nombre a su enfermedad, el promedio es de 10 (diez) años, siendo a los adultos a los que más años les demanda.

El tiempo en acceder a un diagnóstico certero genera una serie de consecuencias en la salud integral del paciente, en su socialización e interacción social, que tienden a agravarse con el paso del tiempo y el 35 por ciento señaló no haber recibido apoyo o tratamiento, el 31 por ciento indicó el agravamiento de la enfermedad o síntomas, el 23,5 por ciento haber recibido un tratamiento inadecuado.

Los participantes relataron, además, que existen aspectos de sus necesidades de atención integral en salud que no están cubiertos por su efector de salud, como por ejemplo tratamiento y medicación en un 42,5 por ciento, admisión en hospitales, en un  60,7 por ciento; pruebas y evaluaciones, en un 54,1 por ciento, citas con los profesionales de la salud, en un 46,2 por ciento o terapias de rehabilitación, en un 42,7 por ciento. 

En la población analizada, las mujeres se han visto considerablemente más afectadas respecto a las limitaciones en las oportunidades laborales, respecto a los varones.

En 2009, se había publicado la primera edición del Estudio ENSERio en España, y fue la piedra angular para la constitución de estrategias de políticas públicas centradas en los pacientes de dicho país, por lo que múltiples organizaciones de pacientes paraguas a nivel regional, entre ellas FADEPOF, manifestaron su interés en replicar esta investigación de manera local y así poder contar con datos propios que respalden y grafiquen las necesidades de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes y sus familias. 

“Estamos muy entusiasmados por la realización del estudio ENSERio LATAM, porque es el puntapié inicial para conocer las demandas socio-sanitarias de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias en Latinoamérica” señaló Juan Carrión Tudela, presidente de ALIBER y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

“Información indispensable para proponer mejoras en los planes integrales de atención en salud, mejoras en el acceso a la educación y trabajo, e instar a los diferentes gobiernos a establecer iniciativas acordes a las necesidades que presenta este colectivo”, agregó Carrión Tudela.

Aunque las más de 6.000 EPoF tienen manifestaciones muy dispares, incluyendo causas, edad de aparición, desarrollo, expresión clínica y grado de afectación, también presentan algunas características comunes, se destacan: dificultad para acceder al diagnóstico temprano, escasa atención multidisciplinaria, poca información y apoyo frente al diagnóstico, dificultad en el acceso al tratamiento integral, dependencia y carga social, sanitaria y económica, y dificultades en la vida educativa o laboral.

Si se extrapolan cifras internacionales, entre el 4 y el 6 por ciento de la población vive con alguna de las más de 6.000 EPOF, por lo que se estima que, en nuestro país, en su conjunto, afectan a aproximadamente 3.6 millones de argentinos, según los indicadores de proyecciones y estimaciones de la población total en el año 2021 del INDEC[1].

“Si bien el estudio es una pequeña muestra, tiene el enorme valor de evidenciar que tenemos que hacer foco en implementar políticas públicas que no dejen aislados a estas personas. Promover una red de atención por niveles de complejidad que acorte la brecha diagnóstica y favorezca la accesibilidad en todos los aspectos de la vida”, detalló Patricia Elmeaudy, médica pediatra y asesora científica de FADEPOF.

El análisis de los datos del estudio se basó en 200 enfermedades poco frecuentes, siendo las 10 más reportadas en orden decreciente: colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Marfan, síndrome de Behcet, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, narcolepsia, fibrosis pulmonar idiopática, síndrome de Meniere y síndrome de Prader Willi.

En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias’, que ya lleva más de 10 años de vigencia[2].

En el listado oficial[3], 5.888 enfermedades específicas están bajo la denominación de ‘enfermedades poco frecuentes – EPOF’. El listado se puede consultar en https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes

Los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina han sido presentados formalmente a las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación en una reciente reunión con el fin de que este aporte de la sociedad civil contribuya en el conocimiento de la realidad local y sea un insumo para la toma de decisiones informadas, comentan desde FADEPOF.

Sobre las Enfermedades EPoF: en Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias’ (promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15).

Una sola enfermedad afecta a pocos, pero juntas representan a 3,6 millones de argentinos, lo que equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

En el mundo, se han descripto más de 6 mil EPOF que afectan entre el 4 y el 8% de la población. Estimando que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas patologías.

Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales, siete de cada 10, es decir un 72 por ciento son de origen genético, y de ellas, el 70 por ciento se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 de niños morirán antes de cumplir los 5 años de vida.

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo, también se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Debido a la baja prevalencia de cada enfermedad, la experiencia médica es escasa, como así el conocimiento científico, la oferta de atención es inadecuada y la investigación es limitada.

Los desafíos de las EPOF son aumentar la información y datos robustos, mayor conocimiento científico, identificar los centros de atención especializados, encontrar vías de acceso efectivo al derecho a la salud y ofrecer tratamientos accesibles. Esto ha llevado a que las EPOF emerjan como una prioridad de salud pública a nivel global.

Acerca de FADEPOF: la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes es una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente compuesta por organizaciones sin fines de lucro que enfoca sus esfuerzos en el fortalecimiento de sus miembros, transfiriendo herramientas y tecnología para potenciar sus acciones e impacto en la sociedad.

Los interesados pueden contactarse a través del sitio web de FADEPOF www.fadepof.org.ar, por la página de Facebook https://www.facebook.com/fadepof, Instagram https://www.instagram.com/fadepofok/  o por e-mail a info@fadepof.org.ar.

Nomyc-12-5-22 

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