Un grupo de asociaciones que trabaja con esta patología desarrolló métodos a seguir para el diagnóstico y tratamiento de la patología

Buenos Aires-(Nomyc)- El Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (GADYTEF) y la Asociación de Estudios y Difusión de la Enfermedad de Fabry en la Argentina (AADELFA) acaban de publicar en la revista Medicina la “Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry”.

Norberto Antongiovanni, especialista en medicina interna e integrante de GADYTEF, señaló que “el principal objetivo de este consenso entre expertos del país, es brindarle las herramientas mínimas pero suficientes a los colegas para identificar estos pacientes, haciendo hincapié en los exámenes complementarios que ayuden a identificar poblaciones de pacientes en riesgo que suelen estar en buen momento para tratarse”.

“Al ser una enfermedad crónica –continúa Antongiovanni — que afecta a diferentes órganos y sistemas, y agresiva de no ser diagnosticada y/o tratada a tiempo, hemos intentado, a su vez, que este consenso permita a los distintos especialistas, tener una visión global de la patología, y así estar en condiciones de ser los médicos de cabecera de sus pacientes”.

“El manejo debe encararse desde el punto de vista multidisciplinario, ya que hay varias especialidades involucradas en la enfermedad, tal como están planteadas en estas guías. Debe procurarse un diagnóstico temprano, un seguimiento periódico y un tratamiento específico que cuanto más temprano es, mejor resultado da”, aclaró Pablo Neumann, médico nefrólogo del Servicio de Nefrología del Hospital Italiano de La Plata y miembro de AADELFA.

En este sentido, Isaac Kisinovsky, jefe de Hematología del Sanatorio Urquiza de Quilmes y presidente de AADELFA, explicó que “fue trascendental lograr la unión de los dos grupos más importantes del país en lo que refiere al estudio y tratamiento de esta enfermedad lisosomal, aportando su conocimiento en la elaboración de buy Albendazole estas Guías”.

En el mismo sentido, Neumann afirmó que estas guías son necesarias “para poder llegar a la comunidad médica y difundir lo que venimos haciendo en la Enfermedad de Fabry y aunque existían guías previas, de 2007, las actuales surgieron como la necesidad de actualizar el conocimiento de estos últimos años”.

Alejandro Fainboim, médico pediatra, Coordinador del Grupo de Trabajo Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños «Ricardo Gutiérrez» de la Ciudad de Buenos Aires, señaló que “uno de los cambios clave que introducen estas guías es el referido a los signos y síntomas de Fabry en la infancia y a la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano”.

El especialista aclara que “es preciso recordar que la enfermedad comienza en la infancia y gracias a este consenso, ahora se puede afirmar que cuanto antes se empiece a tratar la afección, más beneficioso será para la calidad de vida del paciente”.

“Quienes trabajamos en estas guías consideramos que es importante realizar una revisión actualizada de la información científica disponible, a la luz de los conocimientos actuales y sobre la base de la experiencia acumulada en el manejo de los pacientes con enfermedad de Fabry” finaliza Fainboim.

Avances en detección y tratamiento

Kisinovsky explicó que el Fabry “es de depósito porque la falta o disminución de tipo hereditario de una enzima produce el depósito de una variedad de lípidos en diversos órganos y sistemas, lo que trae desórdenes en el organismo. Se trata de una enfermedad poco frecuente, de muy baja incidencia en la población, y que se presenta con diversas Valtrex buy online y múltiples manifestaciones”.

Para detectarlo, como ocurre en otras enfermedades poco frecuentes, antes que nada, “debemos tenerla en mente, como reza la conocida frase en medicina: ‘no se diagnostica lo que no se piensa, y no se piensa lo que no se conoce’” aclaró Antongiovanni.

“Para ello debemos conocer tanto sus signos y síntomas, frecuentes o no, como también el abanico de preguntas que deberemos hacerles a los pacientes en quienes sospechamos la patología” aclara el especialista.

A grandes rasgos, aquellos pacientes con manchitas rojo-azuladas en la piel, principalmente en cara lateral de muslos, glúteos y genitales, que han padecido dolores importantes en miembros inferiores sin desencadenante aparente, que no toleran el calor, que transpiran poco, o que, siendo adolescentes o adultos jóvenes tienen enfermedad renal proteinúrica, pérdida de proteínas por Naltrexone online el riñón.

La enfermedad vascular en cerebro y/o enfermedades cardíacas, y en cuya familia hay antecedentes de cuadros similares, la enfermedad de Fabry también debe considerarse fuertemente en el diagnóstico diferencial.

Para diagnosticarla “en el hombre hay que demostrar la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa mediante un dosaje de la misma en sangre que incluso se puede hacer en gota de sangre fresca en papel de filtro, lo que permite mandarlo a grandes distancias y luego recibir el diagnóstico correspondiente” aclara Kisinovsky.

En el caso de la mujer, “el diagnóstico se realiza por medio del estudio molecular de la sangre, analizando las diferentes mutaciones. Este estudio tarda más tiempo que en el hombre”, especificó el especialista.

Acerca del tratamiento Antongiovanni señaló que “hasta la década pasada, solo existía tratamiento paliativo, esto es, intentar aliviar los síntomas que iban apareciendo por lo que poco podíamos hacer respecto del avance catastrófico de esta enfermedad multisistémica”.

“Desde entonces, y gracias a la era de la biología molecular, ha aparecido la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), la cual, ya probada con más de 15 años de tratamiento, ha permitido no sólo tratar la enfermedad sino también aumentar notablemente la expectativa de vida de los pacientes” aclaró el especialista.

Sobre el mismo tema Kisinovsky insistió en la necesidad del diagnóstico temprano ya que “ahora, el tratamiento se da en forma endovenosa cada 14 días y cambió la historia natural de la enfermedad. Y como el tratamiento temprano mejora la calidad de vida de los pacientes, se debe hacer un diagnóstico precoz, desde la infancia mientras que hasta hace poco, se tardaba entre 20 y 30 años el diagnóstico, que llegaba con daño renal, cardíaco o cerebral”.

La Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal y la segunda más frecuente dentro de ese grupo. Se trata de una condición genética, hereditaria, que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores.

Esta deficiencia interfiere en la capacidad de degradación de una sustancia denominada globotriaosilceramida o Gb3, presente en muchos tipos de células del cuerpo.

En los pacientes con Fabry, la alfa-galactosidasa A está parcial o totalmente inactiva y la Gb3 se acumula en los lisosomas, pequeñas ‘bolsas’ o membranas que hay en cada célula del organismo, y ocluye los pequeños vasos sanguíneos por lo que  dañan riñones, corazón, sistema nervioso y piel, entre otras zonas afectadas.

Más de la mitad de los pacientes también presenta dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos. En el ojo se aprecia depósito de Gb3 provocando opacidad en la córnea, en el corazón puede aparecer hipertrofia ventricular izquierda y arritmias, y en su evolución provoca insuficiencia renal y lesiones cerebrovasculares.

Las manifestaciones clínicas demoran en ser identificadas, por lo que se genera un largo período entre la aparición de los primeros síntomas y el establecimiento del diagnóstico. Los síntomas más graves se presentan alrededor de los 20 años de vida, debido a la acumulación de Gb3.                              Nomyc-26-2-14