Enfermedades como las distrofias musculares, las enfermedades neuromusculares congénitas, la fibrosis quística, o las Mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes que afectan en su mayoría a los niños y que suelen presentar infecciones respiratorias periódicas, situación que es un importante factor de riesgo frente a la posibilidad de contagiarse del coronavirus SARS-CoV-2, responsable del Covid-19. Se estima que en la Argentina afectan a más de 400 personas que en su mayoría son niños y jóvenes

Buenos Aires–(Nomyc)-Aunque los niños no constituyen el segmento etario en el que el Covid-19 suele presentarse con más agresividad, los especialistas advierten que hay un grupo de enfermedades de las que se debe cuidar a los más chiquitos ya que que se presentan con infecciones respiratorias a repetición y su contagio podría provocar riesgos mayores junto ya que estas patologías se caracterizan por dificultades respiratorias, como la Fibrosis Quística; las enfermedades neuromusculares, con compromiso ventilatorio; el Asma severa y un conjunto de enfermedades genéticas discapacitantes llamadas Mucopolisacaridosis (MPS), cuyo Día Mundial se conmemora hoy, que presentan mayor riesgo de Infecciones Respiratorias Altas como catarros, rinitis y bronquitis y bajas bronquiolitis y neumonías, situaciones que, si de por sí están muy aumentadas en condiciones normales, implican mayor riesgo durante la pandemia.

“En todos estos casos de afecciones con mayor riesgo de problemas respiratorios, las recomendaciones de cuidado son las mismas que para la población general respecto del lavado frecuente de manos, el distanciamiento social, uso de máscaras o barbijos y la descontaminación de material de origen no conocido”, describió HernánAmartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría.

“En el marco del Día Mundial de las MPS, desde Takeda invitamos a extremar los cuidados y la protección de las personas que padezcan esta condición o cualquier otra patología respiratoria, ya que constituyen una población más vulnerable y susceptible a las infecciones por Covid-19”, agrega Gastón Domíngues Caetano, Head del laboratorio Takeda para Cono Sur.

De manera particular, en las personas con MPS, además de las complicaciones respiratorias potencialmente exacerbadas por una infección por el coronavirus SARS-CoV-2, los especialistas deben estar atentos también a posibles problemas cardíacos, oftalmológicos y neurológicos, ya que se han descripto en individuos con Covid-19 y estos pacientes son más susceptibles a este tipo de complicaciones.

“Aparte de los problemas respiratorios, las MPS se caracterizan por presentar baja talla, rasgos faciales específicos, dificultades para ver y oír, problemas cardiovasculares, deformidades en la columna y en las manos, articulaciones rígidas, trastornos en el desplazamiento, agrandamiento del bazo y del hígado e inconvenientes en el desarrollo intelectual, entre otros signos”, agregóAmartino, quien también es Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Este conjunto de enfermedades se originan por un desorden de tipo genético que hace que el organismo no produzca una enzima responsable de degradar unas moléculas llamadas “mucopolisacáridos”, lo que provoca que éstas se acumulen en forma tóxica en las células de todos los órganos y en algunos casos, las MPS evolucionan en forma lenta y en otros, más severos, la evolución es rápida.

Un problema habitual de las MPS es que, como en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, no siempre son diagnosticadas en forma temprana, lo que priva al niño en muchos casos de la posibilidad de iniciar a tiempo un tratamiento orientado a prevenir daños potencialmente irreversibles y para su diagnóstico, los médicos deben estar atentos a signos como, entre otros, otitis recurrentes, secreciones nasales (rinorrea) persistentes y hernias a repetición, tanto umbilicales como inguinales.

Otros factores que influyen en esta demora del diagnóstico son el hecho de que existen pocos especialistas entrenados para detectar las MPS y que los síntomas, si se toman por separado, pueden responder a distintas enfermedades, por lo que en ocasiones se trata cada síntoma de manera individual, sin relacionarlos con la enfermedad de base.

Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) y mamá de un adolescente con la enfermedad, explicó que “el Covid-19 nos obliga a estar más alertas que de costumbre a los cuadros respiratorios y desde la asociación, les recomendamos a las familias que, ante cualquier síntoma como fiebre, moco o problemas de respiración consulten con sus médicos, porque sabemos lo susceptibles que son nuestros hijos a hacer una neumonía de alto riesgo, o como mínimo presentar bronquiolitis o broncoespasmos”.

“Les decimos que más que nunca se queden con sus chicos en sus casas y que, sin entrar en una paranoia, estén atentos a cualquier signo de un problema respiratorio” agrega la presidenta de AMA.

Según las estadísticas, las MPS afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos, forman parte de las cerca de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que son aquellas que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas y hasta la fecha, se han descripto 7 subtipos distintos de MPS, que varían en función de la de enzima faltante y de la clase de sustancias, denominadas GAGs, que se depositan en el organismo.

El tratamiento, disponible para 5 de los subtipos de MPS (I, II, Iva, VI y VII), consiste en proveer en forma inyectable la enzima faltante y debe ser administrada lo más tempranamente posible y tiene por objetivo retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar síntomas como las dificultades respiratorias y la movilidad.

“En el caso de los pacientes con MPS que requieren infusiones enzimáticas semanales (TRE), durante este periodo de pandemia sería conveniente realizar las infusiones en el domicilio con personal profesional entrenado y evitar asistir a los hospitales excepto que sea necesario”, aclaró Amartino.

Como la mayoría de las patologías multisistémicas progresivas, el tratamiento debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario compuesto, entre otros, por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, traumatología y crecimiento y desarrollo, y además recibir sesiones de kinesiología y fonoaudiología.

“Desde AMA, trabajamos para acompañar y contener a los pacientes con MPS y a sus familias, y en el Día Mundial de las MPS esta pandemia nos hace estar más conectados que nunca; sabemos que muchos trámites resultan más complejos de resolver, es por eso que nos encontramos asesorando permanentemente a los papás para que logren el acceso a sus medicaciones en tiempo y forma”, concluyó Verónica Alonso.

Subtipos de MPS

Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:

MPS I o Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie

MPS II o Síndrome de Hunter

MPS III o Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D

MPS IV o Síndromes de Morquio A y Morquio B

MPS VI o Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS VII o Síndrome de Sly

MPS IX o Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz

Acerca de Takeda: con su casa matriz en Japón, Takeda es una compañía biofarmacéutica global, basada en valores e impulsada por la investigación y desarrollo, trabaja para brindar una mejor salud y un mejor futuro para los pacientes, traduciendo la ciencia en medicamentos altamente innovadores. Focaliza sus esfuerzos en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Gastroenterología, Neurociencia y Enfermedades Poco Frecuentes y también lleva adelante investigaciones en Terapias Derivadas de Plasma y Vacunas.
Para más información, visite www.takeda.com

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