Instan a realizar rápido diagnóstico de estas patologías

Buenos Aires-(Nomyc)-La Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) llama a aumentar la concientización sobre la importancia de arribar a tiempo al diagnóstico de estas enfermedades, tema sobre el que su presidenta, Verónica Elisa Alonso, sostuvo  “el diagnóstico de un niño con MPS muchas veces se demora, ya sea por desconocimiento del pediatra sobre el síndrome, por no encontrar un médico especialista o por falta de información tanto desde los pediatra como desde los centros de atención o de la familia”.

Más allá del tipo de MPS que se presente “siempre es beneficioso para el paciente y su entorno detectar rápidamente la enfermedad y comenzar a tratarla” aclara Alonso.

“Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías de origen genético de muy variada presentación clínica y gravedad, que se caracterizan por la falta de producción de una enzima, lo que genera la acumulación de unas sustancias denominadas Glicosaminoglicanos o GAGs, en casi todos los tejidos del organismo” explica Eduardo Rodríguez, médico, especialista en pediatría y hemato-oncología infantil del Hospital Posadas.

“Con el tiempo –continúa Rodriguez–  se comprometen múltiples órganos y sistemas, como el esqueleto óseo, las articulaciones y los tejidos blandos”, explica Eduardo Rodríguez, médico, especialista OrderNoRxx.com en pediatría y hemato-oncología infantil del Hospital Posadas.

La presidenta de AMA explica que “la falta de suficientes profesionales entrenados para sospechar la presencia de esta enfermedad y la escasez de lugares en los que se realizan los diagnósticos, que se concentran mucho en Buenos Aires, en centros de referencia como los hospitales Garrahan, Posadas y Austral son algunos de los problemas con los que nos encontramos quienes tenemos la enfermedad o tenesmo un hijo con esta”.

“Además -–sostiene Alonso– la mayoría de los pacientes del interior deben viajar constantemente a Buenos Aires, y eso hace que el médico tratante pierda continuidad en el seguimiento de la persona”.

Otra dificultad que causa mucha angustia a las familias tiene que ver con que deben afrontar problemas en el ingreso escolar, ya que “muchas escuelas ponen barreras aduciendo lo complejo de la patología, la poca disponibilidad de maestras integradoras”, Proscar order agregó la presidente de AMA.

También existen cheap Fluoxetine otras dificultades en la vida cotidiana familiar, ya que hay que hacer una reorganización integral de tiempos y cuidados.

Teniendo en cuenta todas las MPS en su conjunto, aunque no se ha podido registrar de manera fehaciente, los especialistas estiman que afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos.

Según detalló Rodríguez “entre los principales signos se destacan deformidades en la columna y las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso y abdomen globuloso por aumento de tamaño del hígado; también suelen presentar ciertas discapacidades físicas, como dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos, como el aparato cardiovascular, y, en cheap Proscar muchos casos, una afectación en el desarrollo intelectual”.

“Su tratamiento incluye la terapia para la enfermedad en sí misma, más el abordaje de sus manifestaciones clínicas, que varían según qué variable de la enfermedad se presente, pero que incluyen, entre otros problemas, a los esqueléticos, neurológicos, oftalmológicos, respiratorios, cardiológicos, y problemas para recibir anestesia”, agregó Rodríguez.

Debido a esto el seguimiento necesita de entre siete y diez especialistas en neurología, crecimiento y desarrollo, neumonología, cardiología, unidad de patología espinal, otorrinolaringología, oftalmología, traumatología y cuidados paliativos, además de recibir tratamientos a lo largo de toda la vida de kinesiología, terapia ocupacional, musicoterapia aunque en buy Promethasin online este caso de manera opcional, hidroterapia y fonoaudiología.

En algunos tipos de MPS, como al II, IV y VI, existe una terapia en base a reemplazo enzimático que se basa en pasar por vena la enzima faltante en el organismo y normalmente se realiza una vez por semana durante tres a cuatro horas. La mayoría se lleva a cabo en los propios hospitales o centros asistenciales, aunque un pequeño grupo lo hace en su domicilio respetando un protocolo de actuación.

Sobre AMA, la primera asociación de pacientes con MPS

La Asociación MPS Argentina es una entidad creada con el fin de mejorar la calidad de vida Generic Topamax de las personas con este grupo de enfermedades y de sus familias, difundiendo adecuadamente sobre las Mucopolisacaridosis (MPS), acompañando y asesorando a las familias.

“AMA nace a partir del diálogo que manteníamos los padres de niños con MPS, donde nos dimos cuenta de que atravesábamos por las mismas dificultades y que al juntarnos podríamos acortar caminos, organizarnos y conseguir mejores resultados para todos y no de manera individual” explica Alonso.

“Además –continúa Alonso– nuestra Asociación presenta una impronta federal, ya que los propios miembros, algunos de la comisión directiva y otros referentes zonales, viven en el interior del país”.

“Desde AMA deseamos ser escuchados, dejar de ser invisibles, y que los pacientes y sus grupos familiares reciban una mayor contención para el diagnóstico, atención y tratamiento de las personas con MPS en todo el territorio de nuestro país”, concluyó la presidenta de AMA.

AMA está organizando un esquema de charlas a profesionales de la salud entre los que se incluyen médicos, enfermeros y asistentes sociales para que vayan involucrándose con la patología, conociendo sus características diferenciales, para que puedan detectarla y conocer en detalle cómo debe ser el abordaje terapéutico de cada caso.

Los Subtipos de MPS

Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, que son los siguientes:

• MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie)
• MPS II (Síndrome de Hunter)
• MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D)
• MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B)
• MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
• MPS VII (Síndrome de Sly)
• MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa)
• ML II/III (Polidistrofia I-célula y Pseudo-Hurler)

Para contactarse con la AMA se puede enviar un mail a ampsarg@gmail.com o buscar a la Asociación en Facebook.

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