Según la Organización mundial de la Salud este tipo de patologías son las que poseen una persona o meno de una cada 2 mil habitantes lo que hace que o no tengan tratamiento o el mismo no se actualice de manera periódica debido a la falta de investigación order diflucan

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  Buenos Aires-(Nomyc) Según los cálculos internacionales, en nuestro país hay, de manera aproximada, 3 millones 200 mil personas que padecen alguna de estas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) entre las que se encuentran el Síndrome de Williams, la Fenilcetonuria, la Narcolepsia e Hipersomnia, el Síndrome de Ehlers Danlos o la enfermedad de Niemann Pick.

Aunque la mayoría de estas enfermedades cuentan con una asociación de pacientes o de familiares de personas con la enfermedad, uno de los problemas más graves con los que se pueden encontrar quienes tienen la enfermedad es que les cuesta obtener un diagnóstico correcto debido a diferentes factores como puede ser la falta de síntomas particulares.

Sobre este tema, Hernán Amartino, neurólogo infantil del Hospital Universitario Austral, le contó a Nomyc que “muchas veces los primero síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas.Rara vez tienen signos específicos”.

Mas allá de que hoy en día las posibilidades de diagnóstico, gracias a la tecnología, han avanzado mucho algunas veces es el conocimiento médico el que puede detectar ante qué patología se encuentra y sobre esto Amartino reflexiona  “` solamente se diagnostican las enfermedades que se sospechan y sólo se sospechan las que se conocen´ dice un adagio medico y por eso tenemos mucha tecnología diagnóstica pero a veces nos falta sabiduría para aplicarla de manera oportuna”.

“No entendemos –continúa—lo que encontramos porque no estamos atentos a todo lo que deberíamos buscar”.

Por último el profesional señala que “no solo tenemos un problema con la formación general del médico para detectar la enfermedad de manera temprana,  también cuando la detectamos se puede dificultar hacer un seguimiento por parte de un médico especializado en centros específicos debido a falta de comunicación, problemas de cobertura, o simplemente por soberbia médica, necesitamos más profesionales comprometidos de manera vocacional con estas enfermedades”.

Otra situación que se pude dar con el tiempo es que hoy es una  EPOF se convierta en una enfermedad más habitual con lo que de manera casi segura mejorará la situación de posibilidades de diagnóstico y o tratamiento de quienes la tienen y un ejemplo concreto de esto es lo que sucedió en los comienzos del HIV.

Mientras esta patología afectaba a habitantes de zonas periféricas del planeta o a comunidades determinadas los laboratorios no desarrollaban demasiadas investigaciones.

Cuando los afectados comenzaron a ser habitantes de lugares centrales del mundo y su número aumento de manera importante os laboratorios decidieron dedicar recursos y así se llegó a hoy cuando gracias a un coctel de drogas esta enfermedad se transformó en crónica y registra muy pocos casos de fallecimientos, por lo menos en zonas centrales del planeta.

Aunque nuestro país cuenta con una ley para este tipo de patologías aprobada por ambas Cámaras del Congreso todavía no se reglamentó aunque desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes esperan que la reglamentación se concrete antes de mitad de año.

Sobre esta situación Luciana Escati Peñaloza, presidente de la Fundación “Mas Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa explicó que “como nuestro país es federal y la salud también lo es hay algunas provincias que aún no se han hecho eco de esta situación pero de manera clara, la verdadera inclusión de estas enfermedades en la agenda pública se va a dar cuando se vea mejorada la vida de quienes tienen estas enfermedades”.

Son muy pocas las EPOF que tienen tratamientos pero de manera bastante frecuente se producen avances en laboratorios para las mismas aunque desde el laboratorio hasta la llega al paciente puede pasar mucho tiempo.

Esta brecha entre el experimento y el paciente se denomina medicina traslacional y según Amartino “es el gran desafío para los próximos años porque hay muchas luces de esperanza para muchas EPOF, varias enfermedades genéticas de curso progresivo hoy tienen tratamientos que cambian de manera muy buena el pronóstico”.

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