Bajo el lema “Compartir el conocimiento nos hace más fuertes” y en el Día Mundial de la enfermedad especialistas destacan la importancia de la adherencia al tratamiento para tener bajo control la enfermedad y disfrutar de una buena calidad de vida

Buenos Aires-(Nomyc)-La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por importantes dificultades en la coagulación y según proyecciones basadas en estadísticas de la Federación Mundial de Hemofilia, se presenta en una de cada 10 mil personas, lo que extrapolando estos niveles de prevalencia a nuestro país de acuerdo a las proyecciones poblacionales INDEC, indica que aproximadamente 4500 argentinos la padecen.

Entre las complicaciones que pueden sufrir los pacientes si no mantienen su enfermedad bajo control, se encuentran: hemorragia en las articulaciones,  o hemartrosis, hematomas, quistes y pseudo tumores óseos y hemorragias orgánicas.

Se trata de una patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X y se debe a que  fallan unas proteínas que contribuyen a la formación del coágulo, que se denominan Factor de Coagulación VIII, en la Hemofilia A ó IX en la Hemofilia B.

De manera afortuna, existen diversas opciones de tratamiento que permiten llevar a cabo una vida normal y el mismo consta de la administración, mediante la aplicación del factor de coagulación que falta, lo que genera como resultado de un proceso que se le realiza a una donación de sangre humana o de células que portan un gen de factor humano, es decir productos recombinantes.

Este último suele ser el más recomendado, siendo que garantiza una mayor seguridad con la misma eficacia e incluso el tratamiento recombinante es más efectivo cuando se administra de manera profiláctica, es decir, como prevención y se suele aplicar 3 veces por semana y previo a un evento de riesgo, como por ejemplo la práctica de un deporte.

Más allá de esto, los especialistas aseguran que el abordaje no debe circunscribirse únicamente a la indicación del factor de coagulación.

“Si bien el medicamento es fundamental y es absolutamente necesario que los pacientes lo reciban con regularidad, el tratamiento de la patología debe ser integral, llevado a cabo por un equipo multidisciplinario que contemple la problemática desde distintas aristas”, explicó la María Elizabeth Arrieta, Hematóloga Infantil y Jefa de la Unidad de Onco-Hematología Pediátrica del Hospital Público Descentralizado Dr. Guillermo Rawson de San Juan.

“Se debe buscar que cada paciente acceda al diagnóstico correcto y al tratamiento de rehabilitación” agregó la especialista

Una vez que los niños crecen y entran en la adolescencia, la adherencia pasa a ser un factor importante que se puede ver perjudicado ya que en muchas ocasiones, la rebeldía característica de esta etapa también se plasma en el tratamiento: los chicos no quieren pincharse 3 veces por semana y en ocasiones lo discontinúan, lo que es muy peligroso para su salud y por este motivo, se debe trabajar con el paciente y con la familia para prevenir esta situación.

Sobre el lema del Día Mundial 2018 Arrieta expresó que “es importante, ya que compartir la información sobre esta enfermedad y el conocimiento sobre su atención es fundamental para que todos los pacientes logren un control total de su patología y un tratamiento integral que optimice su calidad de vida”.

Algunos de los signos que pueden alertar la presencia de la hemofilia son: hematomas extensos; sangrado dentro de los músculos y las articulaciones; sangrado espontáneo; sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía; y hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo serio.

“El diagnóstico se realiza mediante una prueba de coagulación en el laboratorio y se indica ante la sospecha clínica, es decir, cuando el médico ve que un chico sangra demasiado sin parar, o si existen antecedentes familiares. Si bien es un análisis sencillo, no todos los centros están capacitados para hacerlo”, concluyó la especialista.

Transmisión y contagio                                                                                                                                                                                    La hemofilia constituye una patología hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. El par de cromosomas número 23 está compuesto por XX en mujeres y XY en varones, pero  cuando se produce la concepción, la madre aporta uno de sus cromosomas X y el padre el X o el Y, que es lo que va a determinar el sexo del hijo y como la hemofilia se asocia al cromosoma X, si un padre la padece, jamás podrá trasmitírsela a su hijo varón, ya que este tendrá el Y de su padre.

Por otra parte, si tiene una hija mujer, le trasmitirá la enfermedad, pero ésta únicamente será portadora, ya que las mujeres necesitarían tener ambos cromosomas X afectados para padecerla, lo cual es muy infrecuente por lo que, de esta manera, los hijos de una mujer portadora tendrán 50 por ciento de chances de padecerla si son varones o de portarla si son mujeres.

En el marco del 29° Día Mundial de la patología, que se conmemora hoy, el laboratorio Shire, una compañía mundial líder en medicamentos biotecnológicos para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, se suma a este recordatorio en línea con el slogan del evento “Compartir el conocimiento nos hace más fuertes”, con el objetivo de que una mejor comprensión de la hemofilia contribuya a que los pacientes vivan una vida plena, sin hemorragias.

Acerca de Shire                                                                                                                                                                                                Shire es una compañía líder mundial que ayuda a pacientes con enfermedades poco frecuentes que tiene por objetivo es desarrollar terapias de calidad para un amplio rango de patologías en diversas áreas, como hematología, inmunología, enfermedades genéticas, neurociencias y medicina interna, y en otras áreas en desarrollo como oftalmología y oncología.

Por las capacidades diversificadas de la Compañía, opera en más de 100 países ayudando a pacientes que luchan por una mejor calidad de vida.                                                                                                                                                                                                      Nomyc-17-4-18