La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie 

Buenos Aires-(Nomyc)-Uno de los mecanismos por los que se genera, la mutación es lo que hace que, aunque heredemos el ADN de nuestros progenitores por mitades iguales de nuestro padre y madre, este ADN no sea exactamente igual y resulta que cada persona tiene mutaciones “de novo” que no están presentes en el ADN de sus padres y esto ocurre porque se produjeron mutaciones durante la formación del óvulo o del espermatozoide que formaron el embrión o incluso, en las etapas más tempranas del desarrollo embrionario.

Cada persona suma algunos de estos cambios genéticos al acervo genético de la población y de manera habitual, los cambios no tienen efecto patente, pero en ciertos casos pueden ocasionar enfermedades, por lo que existe un gran interés en determinar con qué frecuencia ocurren o si existen factores que influyen en su aparición.

Un reciente estudio de la Universidad de Utah analizó 33 familias de tres generaciones caracterizadas por tener un gran número de integrantes y estimó, por primera vez, cuál es la tasa de aparición de mutaciones de novo y cómo influye la edad de los progenitores.

A partir del análisis del genoma de 603 integrantes de las 33 familias y la comparación del genoma de cada persona respecto al de sus progenitores, los investigadores estimaron que “de media cada persona tiene alrededor de 70 mutaciones “de novo” que no estaban presentes en sus progenitores”.

Los investigadores señalan que “la edad de los progenitores influye en la frecuencia de mutaciones de novo” y en esto además, influye si se trata del padre o de la madre ya que la mayor parte de las mutaciones “de novo” proceden de espermatozoides, donde el efecto de la edad es más prominente en cuanto a este tipo de mutaciones.

Cerca de una de cada 5 mutaciones “de novo” procede de la madre y sobre esto Aaron Quinlan, profesor de Genética Humana en la Universidad de Utah y director del estudio explica que “como progenitores no todos somos iguales a este respecto” y agrega que “algunos de nosotros pasamos más mutaciones que otros, y esta es una fuente importante de novedad genética y enfermedad genética”.

Un resultado interesante del trabajo es que el efecto de la edad de los progenitores sobre el número de mutaciones de novo que transmiten a su descendencia, es diferente en cada familia.

Los investigadores todavía no pueden explicar a qué se deben estas diferencias pero Aaron Quinlan plantea que podría intervenir una combinación de factores genéticos, ambientales y exposición a agentes mutágenos.

Quinlan también considera que “la variabilidad entre las tasas de mutación de cada familia debe ser elevada, puesto que los factores que pueden influir varían mucho de forma global”.

Por último, el equipo detectó que cerca de un 10 por ciento de las mutaciones “de novo” no se producen por cambios en el óvulo o el espermatozoide, sino que ocurren en las primeras etapas embrionarias, poco después de la fecundación y este tipo de mutaciones pueden llevar a que haya diferencias en la composición genética de diferentes tejidos u órganos de una persona, según deriven de las células con la mutación o sin la mutación.

Este fenómeno, conocido como “mosaicismo” puede tiene implicaciones tanto en el estudio de las enfermedades como en asesoramiento genético y por ejemplo, si se produce en la línea germinal, podrán producirse gametos con y sin el cambio, lo que dificulta estimar la probabilidad de transmitir el cambio a la descendencia o de que dos hermanos sean portadores.

Los resultados del trabajo muestran que los estudios genéticos con familias de múltiples generaciones son útiles para estudiar la frecuencia de las mutaciones “de novo” en nuestra especie y proporcionan información sobre cómo afectan algunos factores como la edad o la familia a esta tasa.

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