El Síndrome de Quilomicronemia Familiar afecta a una persona por millón de habitantes pero no hay registros de casos en nuestro país

Buenos Aires-(Nomyc)-Causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis y se calcula que hay entre 3 y 5 mil personas que tienen esta enfermedad en todo el mundo, que viven adieta restringida y con exámenes de seguimiento son constantes.

“Hay que sospechar que se trata de esta enfermedad cuando uno ve a un paciente que tiene dolor abdominal crónico -con o sin pancreatitis- y niveles extremadamente altos de triglicéridos que son difíciles de bajar con dieta y medicación habitual”, explicó el doctor Pablo Corral, médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de Lípidos.

El paciente tiene altos niveles de triglicéridos en la sangre y puede alcanzar concentraciones de hasta 10,000 mg / dL, cuando los niveles normales no deben exceder los 150 mg / dL y la grasa de los alimentos después de ser absorbida en la sangre se descompone con la ayuda de una enzima llamada lipoproteína lipasa.

En las personas con esta enfermedad, esta enzima está ausente o disponible solo en cantidades muy pequeñas, o no funciona correctamente, por lo que las grasas de losalimentos no se metabolizany los triglicéridos se acumulan en la sangre.

Es una enfermedad de por vida, la edad en la que los pacientes experimentan las primeras señales y los tipos de síntomas que presentan pueden variar según explica Juan Patricio Nogueira (M.N 97545), Presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador adjunto del CONICET al sostener que “todos los signos son muy graves: la pancreatitis aguda es grave pero también lo es perder la memoria, no poder concentrarse, perder el trabajo, la pareja… estar aislado del mundo y los pacientes entran en un círculo vicioso”.

Una vez que el paciente da con el diagnóstico, tiene que llevar adelante una dieta estricta libre de grasas que se complementa con una nueva terapia, la única desarrollada para esta enfermedad, lo que puede darles la esperanza de mejorar su salud.

Una campaña especial: la Sociedad Argentina de Lípidos está impulsando una campaña de concientizacióny detección de esta enfermedad, ya que no hay registros de casos en nuestro país. El lema de la campaña es #AyudameAEncontrarlos.

“Estamos comenzando esta búsqueda que ayudará a la detección de los pacientes y a conocer qué ocurre con esta enfermedad en Argentina porque ha ocurrido lo mismo con otra enfermedad que se creía más rara de lo que efectivamente es, entonces, estamos trabajando porque no sabemos a ciencia cierta qué ocurre en esta parte del mundo con la quilomicronemia familiar”, concluyó Corral.

Para participar de esta campaña se debe ingresar a la web de la Sociedad Argentina de Lípidos y responder la encuesta https://www.sociedadargentinadelipidos.com/

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