Tiene 5 años y padece Síndrome de Noonan

Buenos Aires-(Nomyc)-En representación de los 3,5 millones de argentinos que conviven con alguna Enfermedad Poco Frecuente (EPOF), León Gabriel Bianchini Coffey, un chiquito de tan solo 5 años arriará la Bandera Nacional este miércoles 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, frente al Monumento de los caídos por Malvinas, en la Plaza San Martín, Av. del Libertador 50, Retiro, CABA, a las 18.

El acto, en el que estarán presentes representantes de muchas organizaciones de pacientes y familiares agrupadas en FADEPOF, por tercer año consecutivo contará con la presencia de granaderos que forman parte del Escuadrón Ayacucho del Regimiento de Granaderos del Ejército Argentino pertenecientes a la guardia presidencial, que en esta ocasión se trasladarán expresamente desde Casa Rosada, ya que por motivos de obras en Plaza de Mayo este año se debió cambiar el punto de encuentro.

Esta actividad será transmitido en vivo por video streaming desde la cuenta de Facebook de FADEPOF (https://www.facebook.com/fadepof/) y desde la Federación, también extendieron la invitación para toda aquella persona que desee acercarse y dar su apoyo participando de la ceremonia.

Sobre quien arriará la bandera                                                                                                                                                                          León padece una enfermedad genética denominada “Síndrome de Noonan”, que se caracteriza por presentar cardiopatías congénitas y se asocia con rasgos faciales característicos y produce trastornos en el desarrollo y problemas del aprendizaje.

Sobre las EPOF                                                                                                                                                                                                  Estadísticas internacionales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) refieren que las cerca de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas afectan al 8 por ciento de la población, lo que tomando los valores poblacionales actualizados del INDEC1, representa a la fecha 3.500.000 argentinos con alguna de estas patologías, ecuación que en promedio habla de 1 de cada 13 individuos y de 1 de cada 3 ó 4 familias.

El problema es que las personas con alguna EPOF, además de convivir con los síntomas y las limitaciones de su enfermedad, deben deambular muchos años por distintos consultorios médicos hasta acceder a un diagnóstico certero, con todo lo que ello implica, tanto para su salud como para su estado emocional y el de sus familias.

Muchas de las EPOF ni siquiera cuentan con tratamiento efectivo aún, y en las que sí se dispone de alguna terapia, debido a sus costos el sistema de salud suele presentar trabas que dificultan el acceso.

Clasificación de las EPOF
Según la clasificación del portal internacional sobre enfermedades raras ‘Orphanet, se incluyen dentro de ésta categoría todas aquellas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes, abarcando desde enfermedades poco frecuentes inmunológicas, cardíacas, gastroenterológicas, neurológicas, quirúrgicas abdominales, hepáticas, respiratorias, urogenitales, torácicas quirúrgicas, de la piel, renales, oculares, endócrinas, hematológicas, trastornos de succión o deglución, errores innatos del metabolismo, anomalías raras del desarrollo durante la embriogénesis, enfermedades sistémicas y reumáticas, enfermedades odontológicas, enfermedades del sistema circulatorio, de los huesos, otorrinolaringológicas, infertilidad rara, enfermedades neoplásicas, enfermedades infecciosas, ginecológicas y obstétricas, alérgicas, enfermedades maxilofaciales quirúrgicas, intoxicaciones raras, trastornos teratológicos, malformaciones cardíacas, enfermedades genéticas raras y enfermedades reumatológicas raras de la infancia.

Solo para mencionar algunas, al hablar de EPOF se lo hace sobre patologías como  estamos hablando de enfermedades como la Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Lupus, Miastenia Gravis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Rett, Esclerodermia y Reynaud, Angioedema Hereditario o Neurofibromatosis.

El Síndrome de Turner, la Fenilcetonuria, Leucodistrofias, Hipertensión Pulmonar, Esclerosis Tuberosa, Pubertad precoz, Insuficiencia o Disfunción Hipofisaria, Inmunodeficiencia primaria, Cáncer de Tiroides, Enfermedad de Stargardt, Enfermedad de Huntington, Talasemia Mayor o también llamada Anemia del Mediterráneo, Epidermólisis Bullosa, Enfermedad de Crohn, Colitis Ulcerosa, Colitis Indeterminada, Acromegalia, Cushing, son otras de las EPOF.

La Diabetes Insípida Central, Mucopolisacaridosis, Síndrome de Noonan, Ataxias, Síndrome de Apert, Fiebre Mediterránea Familiar, Uveítis y otras inflamatorias autoinmunes oculares, Enfermedad de Wilson, Pompe, Mal de Chiari, Quiste de Tarlov, Síndrome de Marfan, Síndrome de Behcet, Ehlers-Danlos, Enfermedades Mitocondriales, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Goldenhar, Retinosis Pigmentaria, Glucogenosis Hepáticas, Disfonía Espasmódica, Epilepsias Refractarias, Síndrome de Cantu, Pénfigo y Amiloidosis, son otras de las EPOF.

Acerca de FADEPOF                                                                                                                                                                                          La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro. Surge como espacio de trabajo en junio de 2011 y fue constituida formalmente en diciembre de 2013, en la actualidad cuenta con la participación de 63 miembros entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas enfermedades poco frecuentes (EPOF). Trabaja a nivel nacional y en alianzas regionales y mundiales, representando y apoyando a las comunidades de personas y su entorno familiar y social.

FADEPOF es miembro fundador de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Se ha unido como miembro pleno a la Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes (IAPO), como también a la Red Rare Diseases Internacional (RDI). Y es fundadora de BIORED SUR. Posee lazos estrechos con EURORDIS, Rare Commons y Rare Connect, entre otros.

Los interesados pueden contactarse a través del sitio web de FADEPOF www.fadepof.org.ar, por la página de Facebook https://www.facebook.com/fadepof o por e-mail a info@fadepof.org.ar                                                                                    Nomyc-27-2-18