Furosemide online order Topamax Daños que dificultan la vida en la adultez pueden disminuir si se detecta temprano esta enfermedad purchasing Plavix

Buenos Aires-(Nomyc)-Una rápida detección de la Enfermedad de Fabry o de Anderson Fabry disminuye las posibilidades de padecer daños que pueden ser irreversibles y varían desde intensos dolores en las palmas de las manos, las plantas de los pies o dolor abdominal, todas en la infancia, hasta complicaciones cardíacas o renales en la adultez.

Esta enfermedad, de origen genético y que es considerada una de las enfermedades raras o poco frecuentes, se produce como consecuencia de la mutación de un gen llamado Gala que impide que una enzima degrade al lípido GL3 lo que genera que este lípido se acumule en cualquier órgano del cuerpo por lo que se deteriora su funcionamiento.

En nuestro país hay cerca de 300 pacientes con la enfermedad detectada aunque uno de los problemas de esta enfermedad es que muchas veces sus síntomas se confunden con otras patologías ya que, al afectar a distintos órganos, se presentan síntomas o patologías de cada órganos aunque el origen de sea la enfermedad de Fabry.

Algunas de las patologías con las que se puede confundir a la enfermedad de Fabry son artritis, fibromialgia, trastornos neuropsicológicos, enfermedad de Meniere o de Raymund, entre otras.

El Ricardo Reisin, neurólogo del Hospital Británico de Buenos Aires a cargo del área de enfermedades neuromusculares señaló durante una conferencia organizada por de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina (AADELFA) que “desde hace años trabajamos para identificar y tratar a los pacientes con Fabry, pero además hay que educar a la comunidad medica para que estén alertas cuando hay simultaneidad de síntomas”.

Cuando se confirma el diagnóstico de esta patología el tratamiento se realiza controlando los síntomas y reemplazando la enzima deficiente mediante una terapia de reemplazo enzimático aunque cuanto más se demore el inicio del tratamiento, menores serán las posibilidades de éxito del tratamiento.

Las enfermedades raras o poco frecuentes son las que afectan a menos de 1 persona por cada 2000 y algunas de ellas son la de Nieman Pick, la Talasemia, el Angiodema, la Retinosis Pigmentaria, enfermedades autoinmunes como el Lupus, la Espina Bífida o la Enfermedad de Chiari.                                                                                                                                                                                                                                                                                                         Además de que a veces el diagnóstico preciso de estas patologías se dificulta, debido a la poca cantidad de personas que las sufren, los laboratorios farmacológicos no les prestan demasiada atención ni recursos para investigación debido a que la recuperación de esos recursos les demandará mucho tiempo, si es que obtienen resultados positivos.

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